Kasvaja geneetiline analüüs: kas on võimalik teada oma tulevikku?

Alternatiivsed nimed: rinnavähi geen, mutatsiooni tuvastamine 5382insC.

Rinnavähk on ikka veel kõige levinum pahaloomuliste kasvajate vorm naistel, esinemissagedus on üks juhtum iga 9-13 naise kohta vanuses 13-90 aastat. Sa peaksid teadma, et rinnavähki esineb ka meestel - umbes 1% kõigist selle patoloogiaga patsientidest on mehed.

Kasvaja markerite nagu CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29 uuring võimaldab teil haigust varases staadiumis tuvastada. Siiski on olemas uurimismeetodeid, mida saab kasutada rinnanäärmevähi tekkimise tõenäosuse kindlakstegemiseks konkreetsel inimesel ja tema lastel. Sarnane meetod on rinnavähi geeni - BRCA1 - geneetiline uuring, mille käigus tuvastatakse selle geeni mutatsioonid.

Uurimismaterjal: veri veenist või bukaalse epiteeli kraapimine (põse sisepinnalt).

Miks me vajame rinnavähi geneetilist uuringut

Geneetilise uurimistöö ülesanne on tuvastada geneetiliselt määratud (eelnevalt kindlaks määratud) vähi tekkimise kõrge riskiga inimesi. See võimaldab teha jõupingutusi riski vähendamiseks. Normaalsed BRCA geenid tagavad valkude sünteesi, mis vastutavad DNA kaitsmise eest spontaansetest mutatsioonidest, mis soodustavad rakkude transformeerumist vähirakkudeks.

Defektsete BRCA geenidega patsiente tuleb kaitsta mutageensete tegurite - ioniseeriva kiirguse, keemiliste mõjurite jms - eest. See vähendab oluliselt haigestumise riski.

Geneetilised uuringud võimaldavad tuvastada vähi perekonna juhtumeid. BRCA mutatsioonidega seotud munasarjade ja rinnavähi vormid on kõrge pahaloomulise kasvajaga - nad kalduvad kiireks kasvuks ja varajase metastaasi tekkeks.

Analüüsi tulemused

Tavaliselt kontrollitakse BRCA1 geeni uuringus 7 mutatsiooni korraga, millest igaühel on oma nimi: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nende mutatsioonide puhul ei ole põhilisi erinevusi - need kõik viivad selle geeni poolt kodeeritud valgu purunemiseni, mis viib selle töö katkemiseni ja rakkude pahaloomulise degeneratsiooni tõenäosuse suurenemiseni.

Analüüsi tulemus on esitatud tabeli kujul, kus on loetletud kõik mutatsiooni variandid, ja igaühe puhul on näidatud vormi tähemärk.

• N / N - mutatsioon puudub;
• N / Del või N / INS - heterosügootne mutatsioon;
• Del / Del (Ins / Ins) - homosügootne mutatsioon.

Tulemuste tõlgendamine

BRCA-geenimutatsiooni olemasolu näitab rinnavähi tekkimise riski märkimisväärset suurenemist inimesel, samuti mõnda muud tüüpi vähki - munasarjavähki, ajukasvajaid, pahaloomulisi eesnäärme- ja kõhunäärme kasvajaid.

Mutatsioon esineb ainult 1% inimestest, kuid selle esinemissagedus suurendab rinnavähi riski - kui on homosügootne mutatsioon, on vähirisk 80%, st positiivse tulemusega 100-st patsiendist areneb 80 inimest. Vanusega suureneb vähirisk.

Mutantgeenide tuvastamine vanematelt näitab võimalikku ülekandumist nende järglastele, mistõttu soovitatakse ka positiivse testitulemusega vanematele sündinud lapsed läbima geneetilise kontrolli.

Lisateave

Mutatsioonide puudumine BRCA1 geenis ei garanteeri, et inimesel ei ole kunagi rinnavähki ega munasarju, kuna onkoloogia arendamiseks on ka teisi põhjuseid. Lisaks sellele analüüsile on soovitatav uurida BRCA2 geeni seisundit, mis asub täielikult teisel kromosoomil.

Mutatsioonide positiivne tulemus ei tähenda omakorda 100% vähi tekkimise tõenäosust. Kuid mutatsioonide esinemine peaks olema patsiendi onkoloogia suurenemise põhjuseks - soovitatav on suurendada arstidega ennetavate konsultatsioonide sagedust, jälgida tihedamalt piimanäärmete seisundit, te peaksite regulaarselt tegema vähi biokeemiliste markerite teste.

Väiksemate sümptomitega, mis viitavad vähi võimalikule arengule, peaksid identifitseeritud BRCA1 mutatsioonidega patsiendid läbima viivitamatult põhjaliku uuringu onkoloogia kohta, sealhulgas biokeemiliste kasvajate markerite, mammograafia, piimanäärmete ultraheli ja vaagna ultraheli ning eesnäärme ultraheli uuringu.

Kirjandus:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. ja teised Geneetilised markerid rinnavähi riski hindamiseks. // XII Vene Onkoloogilise Kongressi kokkuvõtted. Moskva 18.-20. November 2008 P.159.
2. J. Balmaña et al., ESMO kliinilised juhised BRC mutatsioonidega rinnavähiga patsientide diagnoosimiseks, raviks ja järelkontrolliks, 2010.

Onkoloogia. Geneetilise eelsoodumuse analüüs.

Veidi segane kasvaja markeritest. Minu abonentidel on geneetilise eelsoodumuse analüüsi kohta palju küsimusi. Seepärast räägin sellest postitusest. Ja järgnevad märgid tagasi.

"Mis on vähi geneetiline test?"
Vähktõve geneetiline analüüs näitab vähiriski tekke riski:
-piimanäärmed;
-munasarjad;
-emakakael;
-eesnäärme;
-kopsud;
-eelkõige soole ja käärsoole.

Samuti on mõnede kaasasündinud sündroomide geneetiline diagnoos, mille olemasolu suurendab elundite vähi tekkimise tõenäosust:
-Li-Fraumeni sündroom räägib aju, neerupealiste, kõhunäärme ja vere vähi tekkimise riskist;
-Peutz-Jeghers'i sündroom räägib seedetrakti vähi tõenäosusest (söögitoru, mao, sooled, maks, kõhunääre).

Tänapäeval on teadlased avastanud mitmeid geene, muutusi, mis enamikul juhtudel viivad onkoloogia arenguni.
Seega kaitsevad BRCA1 ja BRCA2 geenid naisi munasarja- ja piimanäärmevähi ning meeste eesnäärmevähi tekke eest. Nende geenide lagunemine näitab vastupidi, et selle lokaliseerimise risk on onkopatoloogias. Vähktõve geneetilise tundlikkuse analüüs annab teavet nende ja teiste geenide muutuste kohta.

"Kas sellist analüüsi on võimalik teha?"

Selle analüüsi läbiviimise vastunäidustusi ei ole.

"Kuidas analüüsida?"

Patsiendi jaoks on see tavaline vereanalüüs veenist.

"Miks kliinilise uuringu käigus selline analüüs ei läbi?"
Selle analüüsi tulemuste põhjal on teadlased leidnud, et geneetiliste uuringute aastad ei mõjutanud oluliselt rinnavähi ja munasarjavähi naiste suremust. Seetõttu ei ole meetod sobiva skriinimisdiagnostika meetodina (iga inimese puhul). Riskirühmade uuringuna toimub geneetiline diagnoos.

Analüüsi põhirõhk vähktõve geneetilisele eelsoodumusele on see, et kui geen laguneb teatud geenis, on inimesel oht, et see geen saadetakse või lastakse edasi anda.

"Kui täpne on analüüs?"
Saadud vastus ei saa 100% -le kindlustada patsiendile, et ta haigestub või ei saa vähki. Geneetilise testimise negatiivne tulemus näitab, et vähiriski tekke risk ei ületa elanikkonna keskmisi näitajaid. Positiivne vastus annab täpsemat teavet. Seega on BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonidega naistel rinnavähi tekkimise risk 60-80% ja munasarjavähk 40-60%.

"Kas ma pean sellist analüüsi tegema?"
Sellel analüüsil ei ole selgeid märke selle kohta, kas see on teatud vanus või patsiendi tervislik seisund. Kui 20-aastase tüdruku emas leidis rinnavähki, siis ei tohiks ta oodata 10 või 20 aastat. Teil on võimalik kohe läbi viia vähktõve geneetiline uuring, et kinnitada või kõrvaldada vähi patoloogiate arengut kodeerivate geenide mutatsioon.

Seoses eesnäärme kasvajatega on iga 50-aastase eesnäärme adenoomiga või kroonilise prostatiidiga mees kasulik geneetilise diagnoosi tegemiseks ja riski hindamiseks. Kuid kõige tõenäolisemalt on sobimatu diagnoosida isikuid, kelle perekonnas pahaloomulisi haigusi ei esinenud.

Vähktõve geneetilise analüüsi läbiviimise näidustused on pahaloomuliste kasvajate avastamise juhtumid vere sugulastes. Ja eksami peaks määrama geneetik, kes hindab tulemust hiljem. Katse läbimiseks patsiendi vanus ei ole oluline, kuna geenide lagunemine pannakse sünnist alates, nii et kui BRCA1 ja BRCA2 geenid on 20 aasta jooksul normaalsed, siis pole mõtet teha sama uurimist 10 või enama aasta pärast.

"Millised on sellise analüüsi normid?"

Vähktõve geneetiline analüüs ei ole selge normidega uuring, ei ole mõtet loota, et saad tulemuse, mis ütleb selgelt vähese, keskmise või kõrge riskiga vähi tekkeks. Eksami tulemusi saab hinnata ainult geneetik. Andmete õigsuse huvides tuleb uurida mitut mutatsiooni. Näiteks uuritakse rinnavähi ja munasarjavähi korral 7 mutatsiooni kopsuvähi puhul - 4 mutatsiooni.

Vähi geneetiline analüüs. Kui palju sa teda usaldad?

Kasvaja geneetiline analüüs: kas on võimalik teada oma tulevikku?

Kui soovite endiselt profülaktilist testimist, et tuvastada vähktõve põhjustavaid geene, peate selle ise maksma. Mõtle hoolikalt, kas vajate geneetilist analüüsi, sest:

• kui teie perekonnas pole vähihaigusi, on ebatõenäoline, et teil oleks muteerunud geen;
• vähi geneetiline analüüs võib olla kulukas, mõnest tuhandest kuni kümnetesse tuhandetesse rubla- desse;
• Ei ole mingit garantiid, et testid näitavad, kas te olete haigestunud vähktõve all.

Vähk ei ole tavaliselt päritud, kuid mõned selle liigid - kõige sagedamini rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähk - sõltuvad suurel määral geenidest ja võivad olla pärilikud haigused.

Meil kõigil on teatud geenid, mis kaitsevad meid vähi eest - nad korrigeerivad DNA jagunemist, mis ilmneb loomulikult rakkude jagunemise ajal.

Nende geenide pärilikud muteeritud versioonid või variandid suurendavad oluliselt vähiriski, kuna muutunud geenid ei saa kahjustatud rakke parandada, mis võib tuua kaasa kasvaja tekkimise aja jooksul.

BRCA1 ja BRCA2 geenid on näide geenidest, mis suurendavad vähi tõenäosust, kui nendes toimub muutusi.

BRCA geeni mutatsioon suurendab oluliselt rinnavähi ja munasarjavähi tõenäosust naistel. Seetõttu oli Angelina Jolie'l operatsioon rinna eemaldamiseks.

Meestel suurendavad need geenid ka rinnavähi ja eesnäärmevähi tekkimise tõenäosust.

Kuid BRCA geenid ei ole ainsad vähktõve riski suurendavad geenid.

Hiljuti on teadlased tuvastanud üle 70 uue geenivariandi, mis on seotud rinna-, eesnäärme- ja munasarjavähi suurenenud riskiga.

Need uued geenivariantid, igaüks eraldi, ainult vähesel määral suurendavad vähiriski, kuid koos üksteisega võivad need oluliselt suurendada selle tõenäosust.

Kui teil või teie partneril on geen, mis tõenäoliselt põhjustab vähki, näiteks muteerunud BRCA1 geeni, võib selle edasi anda teie lastele.

Kuidas teada saada, kas on olemas vähioht?

Kui teie perekonnas on esinenud vähktõbe ja te olete mures, et võite haigestuda, võib teil olla võimalik teha vähi geneetiline analüüs era- või avalik-õiguslikus laboris ning nad ütlevad teile, kas teil on päritud geenid, mis võivad põhjustada vähki.

Seda nimetatakse profülaktiliseks (ennustavaks) geneetiliseks testimiseks. „Ennustav” tähendab seda, et seda tehakse eelnevalt ja positiivne testitulemus näitab, et teil on oluliselt suurem vähirisk. See ei tähenda, et teil on vähki või et teil on tõenäoliselt see.

Teil võib tekkida vajadus testida vähktõbe, kui üks teie sugulastest on juba leidnud muteerunud geeni või kui teie perekonnas on olnud palju vähki.

Vähi geneetiline analüüs: eelised ja puudused

• Positiivne testitulemus tähendab, et saate astuda samme vähiriski maandamiseks - võite alustada tervislikumat elustiili, regulaarselt läbi vaadata, võtta ravimeid ennetamiseks või ennetava operatsiooni läbiviimiseks (vt allpool toodud riskijuhtimise osa);
• kui te teate tulemust, võib see leevendada teadmatuse tõttu tekkivat stressi ja ärevust.

• Mõned geneetilised testid ei anna konkreetseid tulemusi - arstid võivad määrata geeni variatsiooni, kuid ei tea, mis see võib kaasa tuua;
• positiivne tulemus võib põhjustada pideva ärevuse tunnet - mõnedel inimestel on lihtsam mitte teada, mida nad silmitsi seisavad, ja nad tahavad ainult teada, kas nad ikka veel vähki saavad.

Kuidas teha vähi geneetilist analüüsi?

Geneetiline testimine toimub kahes etapis:

1. Sugulane, vähipatsient, annetab vere diagnoosimiseks, et teha kindlaks, kas tal on vähki põhjustav geen (seda tuleb teha enne tervete sugulaste testimist). Tulemus on valmis 6-8 nädalat.
2. Kui teie sugulase vereanalüüsi tulemus on positiivne, saate teha ennustava geneetilise testimise, et teha kindlaks, kas teil on sama muteeritud geen. Teie arst suunab teid kohaliku geneetilise uurimisteenistuse juurde, kus saab võtta verd (võtke teiega koopia oma sugulase testitulemustest). Tulemused on valmis maksimaalselt 10 päeva pärast vere võtmist, kuid tõenäoliselt ei toimu see esimese annuse ajal.

Läbimurre rinnavähk, heategevusorganisatsioon, selgitab nende kahe sammu olulisust: „Ilma haigete sugulaste geenide eelneva analüüsita on terve inimese testimine sarnane raamatu lugemisega, kui otsite selles vigu ja ei tea, kus see on ja kas see ei ole üldse olemas.

Ennustav testimine on raamatu otsimine, kui te teate, milline leht ja joon see on.

Positiivne tulemus ei ole paanika põhjus.

Kui ennustav geneetiline testimine on positiivne, tähendab see, et teil on muteeritud geen, mis suurendab vähi tõenäosust.

See ei tähenda, et teil on kindlasti vähk - teie geenid mõjutavad ainult osaliselt, kas teil on tulevikus vähki. Ka siin on oluline roll ka muudel teguritel, nagu teie arsti ajalugu, elustiil ja keskkond.

Kui teil on üks muteerunud BRCA geen, on 50% tõenäosus, et te annate selle oma lastele üle ja 50% tõenäosus, et ka teie vennad ja õed seda saavad.

Võite arutada tulemusi oma pereliikmetega, kellel võib olla ka selle geeni mutatsioon. Geneetikakeskuse eksperdid arutavad teiega, kuidas positiivne või negatiivne testi tulemus mõjutab teie elu ja suhteid teie perega.

Teie arstil ei ole õigust kellelegi öelda, et olete läbinud vähktõve geneetilise analüüsi ja avaldama oma tulemused ilma teie loata.

Kuidas vähendada vähiriski?

Kui testitulemus oli positiivne, on vähktõve vältimiseks mitmeid võimalusi. Operatsioon ei ole ainus väljapääs. Lõpuks puudub õige või vale tegevus - ainult te saate otsustada, mida teha.

Regulaarne rinnanäärme eksam

Kui teil on mutatsioon BRCA1 geenis või 2, peate jälgima oma piimanäärmete seisundit ja muutusi nendes, pidades regulaarselt tundma rinna sõlmede eest. Lugege, mida otsida, sealhulgas uute sõlmede moodustumine ja kuju muutmine.

See soovitus kehtib ka meestele, kellel on mutatsioon BRCA2 geenis, kuna neil on ka suurem rinnavähi risk (kuigi vähemal määral).

Rinnavähi sõeluuring

Kui teil on risk rinnavähi tekkeks, saate igal aastal skriinida mammogrammi või MRI-skaneeringu abil, et jälgida teie tervist ja diagnoosida vähktõve varases staadiumis.

Mida varem on leitud rinnavähk, seda lihtsam on seda ravida. Rinnavähi täieliku taastumise võimalused, eriti kui need avastatakse varases staadiumis, on teiste vähivormidega võrreldes üsna kõrged.

Kahjuks ei ole praegu munasarjade või eesnäärmevähi jaoks usaldusväärset sõelumismeetodit.

Tervislik elustiil

Te võite vähendada vähiriski, kui sa elad tervislikku eluviisi, näiteks mängid palju sporti ja söövad õigesti.

Kui teil on muteerunud BRCA geen, pidage meeles, et teised tegurid võivad suurendada rinnavähi tõenäosust. Sa peaksid vältima:

Kui perekonnas esineb vähktõve juhtumeid, soovitatakse naistel imetada, kui see on võimalik.

Ravimid (kemoprofülaktika)

Hiljutiste uuringute kohaselt on soovitatav ravi tamoksifeeni või raloksifeeniga naistel, kellel on suurenenud risk rinnavähi tekkeks. Need ravimid võivad vähendada riski.

Ennetav operatsioon

Profülaktilise operatsiooni käigus eemaldatakse kõik koed (näiteks rinnad või munasarjad), milles võib esineda vähi kasvajaid. Inimestel, kellel on defektne BRCA geen, tuleks kaaluda profülaktilise mastektoomia võimalust (kõikide rinnakude eemaldamine).

Naistel, kes on läbinud profülaktilise mastektoomia, ei tohi rinnavähi oht kuni eluea lõpuni ületada 5%, mis on väiksem kui elanikkonna keskmine. Mastektoomia on aga raske operatsioon ja pärast seda võib olla psühholoogiliselt raske taastuda.

Operatsiooni saab kasutada ka munasarjavähi riski vähendamiseks. Naistel, kelle munasarjad on enne menopausi eemaldatud, ei ole munasarjavähi oht oluliselt vähenenud, kuid rinnavähi risk väheneb ka 50% võrra isegi hormoonasendusraviga. Kuid see tähendab, et teil ei ole lapsi (kui te ei päästa munasid ega embrüoid krüopankis).

Muteeritud BRCA geeniga naistel hakkab munasarjavähi risk järsult tõusma alles pärast 40 aastat. Seetõttu ei tohiks alla 40-aastased naised operatsiooni kiirustada.

Kuidas lähisugulastele öelda?

Tõenäoliselt ei ole pärast vähi analüüsi geneetiline kliinik teie sugulastega ühendust võtnud - te ise peate tulemused oma perele teatama.

Teile võidakse anda tavaline kiri, et saata see oma sugulastele, mis loetleb testitulemused ja sisaldab kogu vajalikku teavet diagnoosimiseks.

Kuid mitte igaüks ei taha läbi viia geneetilist testimist. Teie lähedasi sugulasi (näiteks oma õde või tütar) võib vähktõve suhtes uurida ilma vähi geneetilise analüüsita.

Pereplaneerimine

Kui ennustava geneetilise testimise tulemus on positiivne ja soovite perekonda alustada, on teil mitu võimalust. Võite:

• Käivitage laps loomulikul viisil riskiga, et laps pärsib sinult geenimutatsiooni.
• Võtta laps vastu.
• Kasutage doonori muna või sperma (sõltuvalt sellest, millisel vanemal on muteeritud geen), et vältida geeni ülekandumist lapsele.
• Mine läbi sünnieelse geneetilise testimise, mis määrab, kas teie lapsel on muteerunud geen. Seejärel võite testitulemuste põhjal otsustada, kas jätkata või lõpetada rasedus.
• Kasutage preimplantatsiooni geneetilist diagnoosi - tehnikat, mis võimaldab valida embrüoid, mis ei ole pärinud geenimutatsiooni. Ja siiski ei ole mingit garantiid selle kohta, et selle meetodi kasutamine toob kaasa eduka raseduse.

Vähktõve eelsoodumus - geneetiline analüüs

Sisu

Pahaloomulised kasvajad on maailmas kõige levinumate surmapõhjuste nimekirjas teisel kohal. Sageli pöörduvad patsiendid juba haiguse hilisemas staadiumis arstidele, kui isegi kirurgilised sekkumised ei anna enam tulemusi.

Seetõttu rõhutavad arstid pärimisfaktorite õigeaegset kindlaksmääramist, nn vähktõve vastuvõtlikkust. Riski tegurite kindlakstegemisel ja patsientide integreerimisel üksikasjalikuks jälgimiseks konkreetsetesse rühmadesse peaks olema oluline roll ravi suurema edu ja tõhususe saavutamisel.

Need sammud võimaldavad teil leida kasvaja moodustumise alguses ja aidata pärssida patoloogilist protsessi.

Riskitegurid

Pärast mitmeid uuringuid on teadlased tuvastanud tegurid, mis oluliselt suurendavad vähiriski. Need tegurid on jagatud järgmistesse rühmadesse.

• keemilised kantserogeenid - suurendada haigestumise ohtu inimestel, kes puutuvad pidevalt kokku tervist kahjustavate ainetega;
• füüsikalised kantserogeenid - ultraviolettkiirguse negatiivsed mõjud, kiirgusallikad röntgenkiirte ja radioisotoopide uurimisel, mis elavad kõrge radioaktiivsete ainete sisaldusega piirkondades;
• bioloogilised kantserogeenid - viirused, mis muudavad raku geneetilist struktuuri. Rühma kuuluvad ka looduslikud hormoonid, mis võivad tekitada hormoonist sõltuvaid elundikartsinoomi. Näiteks östrogeeni kõrge tase suurendab rinnavähi riski, apovyshennogo testosterooni - pahaloomulise tüübi eesnäärme kartsinoomi;
• Eluviis - kõige sagedasem vähi patoloogiate mõjutamise tegur - suitsetamine - suurendab hingamisteede moodustumise ja mao- või emakakaela kasvaja ohtu.

Pärilikkus

Vähktõve ees seisvad paljud aju inimesed hakkavad ühte ja sama küsimust selgitama: kas haigus võib olla päritud või mitte tekitada muret? Te ei tohiks lõõgastuda, sest pärilik eelsoodumus mängib haiguste arengus suurt rolli.

Geenid - nukleiinhapetega struktuursed kohad, mis edastavad elusorganismide pärilikkuse funktsionaalselt, loetakse nendest kohtadest vajalikku teavet kandja edasiseks arendamiseks. Mõned geenid on vastutavad siseorganite eest, teised võtavad kontrolli selliste näitajate üle nagu juuste värv, silmavärv jne.

Ühe raku struktuuris on valkude sünteesi koodiks rohkem kui kolmkümmend tuhat geeni.

Geenid on kromosoomide komponent. Kontseptsioonil on koorunud lootele pool igast vanemast saadud kromosoomide kogumist.

Lisaks võib õigeid geene üle kanda ja muteerida, mis omakorda põhjustab geeniteabe muutumist ja vale valesünteesi - kõik need võivad olla ohtlikud, eriti kui supressor geene ja onkogeene muudetakse. Supressorid kaitsevad DNAd kahjustuste eest, onkogenogenees vastutavad rakkude jagunemise eest.

Mutantgeenid on täiesti ettearvamatud ja reageerivad keskkonnale. See reaktsioon viib sageli onkoloogiliste koosluste tekkeni.

Kaasaegne meditsiin ei sea kahtluse alla vähktõve vastuvõtlikkust. Mõnede andmete kohaselt on 5-7% vähi juhtudest konkreetselt geneetilised tegurid. Arstide hulgas on isegi mõiste “vähirühmad” - perekonnad, kus kasvajaid diagnoositi vähemalt 40% veresugulastest.

Praegu teavad geneetikud peaaegu kõiki kartsinoomi arengu eest vastutavaid geene. Kahjuks on molekulaarne geneetika kallis teadusharu, eriti laboriuuringutes, mistõttu ei ole seda võimalik laialdaselt kasutada. Geneetikute peamine töö on praegu sugupuu uurimine.

Pärast nende analüüsimist on äärmiselt oluline saada spetsialisti efektiivseid ja selgeid soovitusi patsiendi elustiili kohta, näpunäiteid, mis aitavad vältida kihistumist.

Erinevate vähivormide puhul, võttes arvesse patsientide vanust, võivad õigete nõuannete määramise vahed intervallide vahel varieeruda palju väiksematest.

Pärandi olemuse tõttu on mitmeid vähivorme:

• teatud vähivormi eest vastutavate geenide pärimine;
• haiguste riski suurendavate geenide ülekandmine;
• haiguse ilmnemine mitmete sümptomite samaaegsel uurimisel.

Tänapäeval määrab teadus mitmeid kümneid erinevaid päriliku teguriga vähktõve tüüpe: kõige sagedamini tuvastatakse piima-, kopsu-, munasarja-, käärsoole- või kõhuvalud ning äge leukeemia ja pahaloomuline melanoom.

Geneetiline testimine

Kõrge haigestumuse tase motiveerib onkolooge pidevalt arendama vähktõve varajase diagnoosimise ja tõhusa ravi meetodeid, sealhulgas geneetilisest tundlikkusest tulenevaid meetodeid. Hinnates kartsinoomiriski riski pärimise määra, on oluline hoolikalt läbi vaadata patsiendi perekonna ajalugu.

See peaks keskenduma järgmistele arsti sugupuu tunnustele:

1. Onkoloogilised kasvajad sugulastel viiskümmend aastat.
2. Sama tüüpi vähi areng eri põlvkondades ühe põlvkonna jooksul.
3. Korduv onkoloogia samade sugulastega.

Onkoloogi geneetikuga on vaja arutada perekondlike haiguste lõplikku testi. Konsulteerimine määrab täpsemalt kindlaks, kas eelsoodumus ja riskid on vajalikud.

Enne geneetilise analüüsi läbiviimist pange selle protseduuri kõik plusse ja miinuseid endale. Ühest küljest võib uuring kindlaks määrata kasvajate tekkimise riskid, teiselt poolt - tekitada vajadus karta ilma tegeliku põhjuseta ning olla ka sobimatu tervise ravimiseks ja vähkfoobia all kannatava “painutamise” jaoks.

Päritud asukoha taset määrab molekulaarne geneetiline uurimismeetod. See võimaldab teil tuvastada rea ​​mutatsioone onkogeenides ja supressor geenides, mis vastavad suuremale vähi tekke riskile. Vähktõve tekkimise riskide avastamisel on onkoloogia valdkonna spetsialistidele soovitatav pidev jälgimine, mis on võimeline kasvajaid diagnoosima esimesel etapil.

Vähktõve geneetiline analüüs on kaasaegne meetod vähktõve tundlikkuse diagnoosimiseks ja ennetamiseks. Kas usaldusväärsed uuringud kehtivad ja kas kõik peaks läbima? - nii teadlased kui ka potentsiaalsed patsiendid.

Arvestades, et Venemaal maksab geneetiline analüüs näiteks rinnavähi ja munasarjavähi puhul umbes 4500 rubla, selgub, et paljud soovivad hakata aru saama, kas on kasulik viia see uuring perekonnaks ja perekonnaks.

Uuringu näidustused

Vähktõve pärilikkust avastav geneetiline analüüs võimaldab kindlaks määrata järgmiste patoloogiate esinemise riski:

• piimanäärmed;
• hingamisteed;
• suguelundid (näärmed);
• eesnäärme;
• soolestikus.

Teine näide on kahtlus teiste haiguste esinemise kohta patsiendil, sellised mitte-onkoloogilised haigused suurendavad tulevikus erinevate organite vähktõve võimalust.

Sellisel juhul on vaja diagnoosida ja teada saada, kas puuduvad konkreetsed kaasasündinud sündroomid, mis mõnikord eelnevad hingamisteede või seedetrakti vähktõvele.

Teadlased on leidnud, et mõnede geenide muutused põhjustavad kõige sagedamini onkoloogilisi kasvajaid. Iga päev levib inimorganism pahaloomuliste omadustega rakke, kuid meie immuunsus spetsiifiliste geneetiliste struktuuride toel on nendega toime.

DNA struktuuri rikkumiste korral on rikutud “kaitsvate” geenide tööd, suurendades seeläbi onkoloogilist riski.

Näiteks on kuulus Angelina Jolie juhtum: üks tema sugulastest rinnavähi perekonnas, nii et kuulus näitleja läbis geneetilise testimise ning ta omakorda tuvastas geenide mutatsioonid.

Alas, ainus asi, mida arstid sel juhul võiksid teha, oli rinna- ja munasarjade eemaldamine, see tähendab elimineerijad, kus muteerunud geenid arenevad.

Siiski ei tohi unustada, et iga juhtum on individuaalne ning ennetus- ja ravimeetodid võivad kirjeldatud näitest oluliselt erineda.

Kas saate usaldada geneetilist analüüsi

Kõige üksikasjalikum uuring on BRCA1 ja BRCA2 geenide talitlushäire, mis normaalse toimimise ajal väldivad rinnavähi ja munasarjavähi tekkimist.

Kuid aja jooksul märkasid arstid, et geneetilisele arengule kulutatud aeg ja raha ei vähendanud nii palju suremust naiste hulgas.

Seetõttu ei ole iga üksiku inimese jaoks kasulik kasutada geneetilist analüüsi sõeladiagnostika meetodina, kuid selline analüüs on riskirühmade kindlaksmääramiseks üsna sobiv.

Usaldus saavutatud tulemuste vastu on individuaalne. Negatiivse tulemuse tõttu ei ole tõenäoliselt vaja elundi ennetavat täielikku eemaldamist kiiresti läbi viia. Kui aga geenide rikkumised on ikka veel leitud, siis hakake hoolikalt jälgima tervist ja teostama perioodilist diagnoosi.

Geneetilise diagnostika näitajaid on raske protsentuaalselt kindlaks määrata, kuna selleks on vaja lahti võtta nii positiivseid kui ka negatiivseid tulemusi. Sellegipoolest on juba praegu võimalik täpselt öelda, et selline analüüs on väga tundlik, tasub tugineda selle tulemustele.

Saadud näitajad pärast testimist ei vasta 100% -le patsiendile küsimusele, kas ta saab kunagi vähki. Negatiivsest küljest on raske teha järeldusi: see näitab ainult seda, et onkoloogiliste haiguste tekkimise risk ei ole suurem kui keskmine elanikkonna näitaja, kuid positiivne vastus annab täpsemat ja üksikasjalikumat teavet nii arstile kui ka patsiendile.

Testitulemuste täpsuse kohta ärge unustage analüüsi ettevalmistamise reegleid.

Loomulikult ei ole eriline plaan vajalik, kuid verdoonorluse ajal üldtunnustatud normide järgimine ei kahjusta:

• välistama alkoholi seitse päeva enne diagnoosi;
• suitsetamine katkestada - kolm päeva enne vere annetamist;
• Viimane eine on kümme tundi enne eksamit.

Soovitatav on järgida teist olulist soovitust: uuringu eelse nädala jooksul järgige dieeti, mis välistab kehale kahjulikud toidud.

Kes peaks analüüsi läbima

Geneetilisel testimisel ei ole täpset teavet patsiendi konkreetse vanuse või üldise füüsilise seisundi läbimiseks. Katse saab läbida igaüks, eriti kui katse läbimine ei aita mitte ainult mingit kindlust saada, vaid toob kaasa ka kindlustunde.

Siiski on mitmeid näiteid, kus eksam on ikka veel seda väärt:

• kui noore tüdruku emas on leitud kasvaja, ei ole vaja oodata mitu aastat, et kontrollida seda tüdrukut eelsoodumuseks, parem on ennast ja teisi nooremaid vere-sugulasi kohe hoiatada. On soovitatav uurida geneetilise mutatsiooni ja onkoloogiliste haiguste tekkimise riski kinnitamiseks või välistamiseks;
• 50-aastastel ja vanematel meestel, kellel on tõsised ägedad või kroonilised eesnäärme probleemid, tuleb kontrollida ja hinnata eesnäärme kasvu riski;
• Üldiselt on sugulaste igasugused pahaloomulised kasvajad analüüsi jaoks piisavad, kuid on ette nähtud uuring geneetika kohta, kes suudab hinnata saadud tulemusi.

Pidage meeles, et eksamineerija vanusel ei ole katse sooritamisel mingit tähtsust: geenitöö katkestamine on programmeeritud sünnil, seega, kui 25-aastased tulemused näitasid, et geenid on täiuslikus korras, siis pole mõtet läbida sama testi kümne, viieteistkümne, kahekümne aasta jooksul.

Üldine vähi ennetamine

Kasvajate ilmumist isegi väljendunud pärilikkuse korral saab osaliselt ära hoida.

On vaja järgida vaid lihtsaid reegleid:

• loobuda sõltuvust omavatest harjumustest (alkohol, suitsetamine);
• süüa tervislikku toitu, suurendades köögiviljade ja puuviljade tarbimist ning vähendades loomseid rasvu;
• säilitama kaalu normaalses vahemikus;
• pakkuda kehale pidevaid füüsilisi harjutusi;
• kaitsta nahka otsese ultraviolettkiirguse eest;
• pannakse vajalikud vaktsineerimised;
• läbima ennetava diagnostika;
• Pöörduge viivitamatult arsti poole keha talitlushäirete korral.

Hoolitsus ja hoolikas suhtumine oma kehasse - vähivõimaluste vähendamise võti. Haiguse ennetamine on alati lihtsam kui selle ravimine.

Isegi kui vähktõve võimalus on 100%, on hoiatusmeetodid piiratud. Onkoloogi lihtsat vaatlust ilma üksikasjaliku uurimiseta ei saa pidada tõhusaks ennetuseks pigem kui haiguse väljanägemise passiivsele ootusele. Samal ajal ei ole kardinaalsed sekkumised nagu piimanäärmete ennetav eemaldamine alati õigustatud ega mõtet.

Kahjuks ei paku onkoloogia täna lisaks meditsiinilistele vaatlustele ja testidele usaldusväärseid ennetamismeetodeid ja -vahendeid.

Potentsiaalne patsient võib võtta vaid mõned sammud, et ennast võimalikult palju kaitsta:

1. Uurida perekonna ja mitme põlvkonna ajalugu.
2. Onkoloogis vaadeldakse regulaarselt, eriti kui vere sugulased olid haiged.
3. Geneetilise analüüsi läbimiseks, kui on põhjust muretseda uuritud sugupuu põhjal saadud tulemuste pärast.

Peaasi meeles pidada, et haigus ei ole haigus ise.

Säilitada positiivset suhtumist, pühendada rohkem aega oma tervisele, usaldada onkoloogia ja geneetika valdkonna spetsialistide hooldust.

Geneetiline analüüs ei aita ennustada vähiriski

Mõned Interneti-saidid on hakanud uusi teenuseid reklaamima - nad on valmis oma geneetilise analüüsi kohaselt ennustama erinevate haiguste, sealhulgas vähktõve tekkimise riski.

Viidates geneetika viimastele saavutustele, palutakse külastajatel otsustada, kas olete ähvardatud artriidi, hüpertensiooni, diabeedi, südameinfarkti, insultiga... Samuti on potentsiaalsetele klientidele ennustamiseks ette nähtud haiguste nimekirjas vähk.

Need, kes soovivad, võivad lõpetada ka sekveneerimise (st määrata kindlaks kõikide geenide järjestuse), et ennustada elu paljudel aastatel genoomikaardilt. Ja klient ei pea isegi kliinikusse minema.

Kuller ise toob maja juurde testikomplekti, kus kogutakse natuke sülge, ja seejärel sama saidi isiklikule kontole umbes ühe nädala pärast tulemust. Tõsi, see on selline rõõm 10 tuhat dollarit. Nagu näete, ei ole teenus vaeste jaoks.

Ja "RG" korrespondent otsustas teada saada, kui palju seda usutakse.

Kus on vähk peidus?

Eelnevalt teada saada, kas vähiriski tekib, tundub olevat väga ahvatlev - varases staadiumis on paljud selle liigid edukalt ravitud. Lisaks on teadlased tõesti leidnud palju geene, mille mutatsioonid viivad teatud tüüpi vähi tekkeni.

„Seal on juba üle 900 erineva geneetilise testi, kuid nende tulemuste usaldusväärsus jääb sageli kahtluse alla,” selgitab onkoloog NETONCOLOGY.RU projektijuht Sergei Gordeev.

- Nende laialdane kasutamine võib teha rohkem kahju kui kasu.

Jah, mõnel juhul võib teatud tüüpi vähi arenemise kalduvus pärida, kuid see ei tähenda haiguse paratamatust.

Näiteks rinnavähi eelsoodumuse geneetiline analüüs. Isegi nende naiste seas, kellel on leitud ohtlik rinnavähi geen, tekib see vähk tõesti ainult 8-l 10-lt 65-aastaseks. Kuid nad peaksid sellest riskist kindlasti teadma. Kui see on nii, tuleb mammoloogi poolt regulaarselt uurida.

Kuigi rinnavähk ei ole kahjuks kindlustatud, ja need, kes pärivad geeni, ei ole. Lisaks sellistele geenide lagunemisele võivad spontaansed mutatsioonid esineda mitmesuguste põhjuste, samuti teiste riskitegurite mõjul.

Ligikaudu sama pilt teiste geneetiliste testidega vähi ja teiste tõsiste haiguste suhtes.

Võrguta võrgud

Kas on isegi võimalik tuvastada kõik kalduvused kõikidele vähitüüpidele, mis meenutavad rohkem kui 200? Lõppude lõpuks, selleks peate kontrollima kõiki geene, mis võivad kuidagi mõjutada haiguse arengut!

- Sellistel juhtudel uuritakse geenide polümorfismi (st nende erinevaid variante erinevates inimestes. - Auth.

) ja olukord on veelgi hullem, ”selgitab Venemaa meditsiiniteaduste akadeemia meditsiinigeneetikakeskuses raskete pärilike haiguste molekulaarse geneetika laboratooriumi juhataja Alexander Karpukhin.

-Isegi kui geenides on mõningaid muutusi, kuid nendega kaasneb vähiriski tekke oht elanikkonna keskmisest palju kõrgem. Ja öelda, et samal ajal aitab ainult elustiili muutmine või midagi sellist, et see on tõsine küsimus.

Sellegipoolest on juba mitmeid teste, mis aitavad teatud tüüpi vähktõve varajastes etappides avastada. Mõned neist on isegi kaasatud kliiniliste uuringute programmidesse. Näiteks on eesnäärmevähi markerite (PSA - eesnäärme-spetsiifilised antigeenid) analüüs, mida peaksid läbima kõik üle 45-aastased mehed.

„Sellistel testidel peaks olema kaks olulist omadust - tundlikkus ja spetsiifilisus,” ütleb professor Alexander Karpukhin. - See tähendab, et "püüda" kõik kahtlased eesnäärme hädasümptomid ja just need, mis on omane vähile.

Selle testi tundlikkus on kõik korras, kuid spetsiifilisus on väike: nende antigeenide taseme suurenemine on seotud vähiga ainult 25% juhtudest, ülejäänud aga teiste haigustega. Seetõttu ei ole isegi sellise testi positiivne tulemus paanika põhjuseks.

Ainult biopsia võimaldab diagnoosi laboratoorse analüüsi tegemiseks. Ja kuigi vähemalt osaliselt on usaldusväärsed vähi markerid - sõna otseses mõttes üksused.

DNA portree ilma üleandmisõigusega

Kuidas saab genoomi järjestuse täielik geneetiline portree meid aidata?

Tänapäeval saavad vaid mõned neist endale lubada oma geenide täielikku järjestust. Niisiis, mõned kuulsused nagu suured geneetikud James Watson või Craig Venter on oma genoomi dešifreerinud. Nad ütlevad, et geneetiline enese-portree annab miljardäridele ja Hollywoodi näitlejatele - tulevikuks sa ei tea kunagi...

Selle portree perspektiivid, ütlevad mõned teadlased, on piiramatud. Tulevikus suudab ta tuvastada oma eelsoodumust teatud haigustele, meie loomingulistele ja muudele võimetele, annab võimaluse mõjutada eluiga ja eneseteostust.

Teised hirmutavad: teie tööandja või kindlustusselts, kurjategijad ja kõikide triipude petturid võivad seda teavet kasutada teie vastu. Ja kuidas tõesti?

„Kardan, et praegusel teaduse tasemel on kõik saadud andmed väga suhtelised ja ainult statistilised materjalid,” ütleb Venemaa Teaduste Akadeemia üldgeetika instituudi bioloogiteaduste doktor Jevgeni Platonov. - Jah, mõned genoomi mutatsioonid hüppavad välja, näiteks saate teada, et teie elu lõpus tekib Alzheimeri tõbi... Aga praegu ei ole tema ravim teadlik, kuidas tervendada, ja sa pead maksma raha ette.

„Täielik genoomide sekveneerimine ei ole veel laialt levinud praktiliseks kasutamiseks,” ütleb professor Alexander Karpukhin.

- Millised geenid on seotud päriliku haigusega, enamikel juhtudel võib mõista perekonna ajalugu ja seejärel saab neid täpselt uurida. Kuid juhtudel, kui see ei ole selge, ei järjest kogu genoomi järjestust.

Me peame veel tõestama, et haigus on seotud leitud muutustega, so sügava uuringuga. Ja see on veel üks tase.

Tundub, et internetilehekülgede ahvatlevad lubadused ennustada kõike oma tervist kogu tulevase elu jaoks - seni mitte midagi enamat kui pseudoteadusliku löögi.

Ilmselt mõistavad nad seda paljutõotavat. Seega on sait, mis on hiljuti lubanud ennustada kõiki vähi tekkimise riske, tänapäeval oma söögiisu vähendanud. Ja see pakub ainult eriprogramme “Vähk naistel” - 7 tüüpi ja “Vähk meestel” - 5 tüüpi. Nii see kui teine ​​- 9945 rubla eest. Kuid nagu juba mainitud, on see mõistlik ainult perekondlike pärilike vähitüüpide puhul.

Sama sait pakub inimese täielikku geneetilist uuringut 24 495 rubla kohta ja genoomide sekveneerimist üldiselt 299 990 rubla kohta. Ja ka arusaamatu praktilise tulemusega.

Reklaamitakse ka lapse talentide geneetilist määratlust, iseloomu individuaalseid omadusi, rasvumise kalduvust... Kuid vaatleja saab seda kõike hinnata.

Kuid kas on võimalik aegsasti, väga varajases etapis ennustada vähi arengut? Kaasaegne meditsiin vastab: jah ja suure tõenäosusega. Kui teie perekonnas on olnud vähktõve juhtumeid ja mitte ükski, peate tõesti külastama arsti, kes enamikul juhtudel suudab kindlaks teha haiguse pärimise ja riski taseme.

Paljud suured meditsiinikeskused meie riigis ja välismaal pakuvad tänapäeval spetsiaalseid kontrolliprogramme, st täielikku tervisekontrolli, kasutades kõige kaasaegsemat diagnostikat. Mõnel juhul võimaldavad nad tuvastada ka vähktõve varaseid märke. Tõsi, nad maksavad ka palju raha - poolteist kuni kaks tuhat dollarit. Kuid tulemused on täiesti praktilised.

Mis puutub vähktõve ennetamisse, siis siin kahjuks näivad kõik näpunäited olevat tavalised: suitsetamisest loobumine, alkoholi kuritarvitamine, kehakaalu vaatamine, õige söömine, füüsilised harjutused... Kas see on igav? Kuid inimkond ei ole veel aastatuhandete jooksul midagi targemat ega tõhusamat. Kuigi ta õppis genoomi järjestama.

Onkoloogia geneetilised testid

Onkoloogia traditsioonilise ravi lahutamatu osa on kemoterapeutiliste ravimite abil kogu kehale avalduv mõju. Kuid selle ravi kliiniline toime ei ole alati üsna kõrge.

See juhtub vähi esinemise keerulise mehhanismi ja patsientide organismide individuaalsete erinevuste, ravile reageerimise ja komplikatsioonide arvu tõttu.

Ravi efektiivsuse suurendamiseks hakkas maailm ravi üha enam tähelepanu pöörama.

Onkoloogilise ravi individuaalne valik hakkas pöörama suurt tähelepanu pärast sihipäraste ravimite väljatöötamist ja kasutuselevõttu laialdasesse kliinilisse praktikasse ning geneetiline analüüs aitab neid õigesti valida.

Individuaalne ravi on eelkõige konkreetse kasvaja täpne ravi. Miks tuleb ravi täpselt läbi viia, pole vaja seda selgitada.

Seetõttu annab keha kohta kasuliku teabe saamine lootust elule: 76% vähihaigetest on geenimutatsioonide teatud variante.

Geneetilised analüüsid aitavad leida selle eesmärgi, kõrvaldavad ebaefektiivse ravi, et mitte kaotada kõige produktiivsemat aega raviks. Samuti vähendada patsiendi ja tema perekonna füüsilist ja psühholoogilist koormust.

Mis on onkoloogia geneetilised analüüsid?

Onkoloogia geneetilised testid on testid, mis määravad DNA ja RNA järjestusi tekitavate geenide mutatsioonid. Igal kasvajal on oma individuaalne geneetiline profiil. Geneetiline analüüs aitab valida ravimeid suunatud ravi, nimelt neid, mis sobivad just teie kasvaja vormi jaoks.

Ja tehke valik tõhusama ravi kasuks. Näiteks EGFR mutatsiooni juuresolekul mitteväikerakk-kopsuvähiga patsientidel on Gefitiniibi ravi efektiivsus 71,2% ja kemoplatiini + paklitakseeli keemiaravi 47,3%. EGFR-i negatiivse väärtusega on gefitiniibi efektiivsus 1,1%, st ravim ei ole efektiivne.

Selle mutatsiooni analüüs näitab otseselt, milline ravi on parem eelistada...

Kellele näidatakse geneetilist analüüsi?

• Onkoloogia algstaadiumis patsiendid.

Geneetiliste analüüside abil saate täpselt valida kõige efektiivsema ravimi, vältides seeläbi aja ja kadunud keha koormust.

• Patsiendid arenenud onkoloogias.

Efektiivse sihipärase ravi valik võib pikendada kaugelearenenud staadiumiga patsientide eluiga, mille ravi traditsiooniliste meetoditega ei ole enam võimalik.

• Harvaesinevate vähitüüpidega või teadmata päritoluga onkoloogiaga patsiendid.

Sellistel juhtudel on standardravi valik raskem ja geneetilised analüüsid võimaldavad teil valida täpse ravi isegi ilma konkreetse vähitüübi määramata.

• Patsiendid, kelle olukord ei ole tavapäraste meetoditega ravitav.

See on hea valik patsientidele, kes on juba traditsioonilise ravi võimalused ammendanud, sest geneetilised testid näitavad mitmeid täiendavaid ravimeid, mida saab kasutada.

• Patsiendid, kellel esineb ägenemisi. Uuesti kontrollimiseks soovitatakse retsidiivide geneetilisi teste, sest geenimutatsioonid võivad muutuda. Ja siis, vastavalt uutele geneetilistele analüüsidele valitakse uued sihipärase ravi ravimid.

Geneetiline analüüs Harbinis

Hiinas on kõrge onkoloogiatasemega riik laialdaselt tunnustatud ravi individualiseerimist ning kliiniliste tavade puhul on sihtteraapiate valiku geneetilised testid kindlalt välja kujunenud. Harbinis teostatakse geneetilisi analüüse Heilongjiang Central Nunken Hospital'i onkoloogia osakonna alusel.

Kõige informatiivsem, et läbida kõiki geneetilisi analüüse, on teise põlvkonna sekveneerimine, mis viiakse läbi suure tihedusega neutronivoo abil.

Teise põlvkonna geneetiliste analüüside tehnoloogia võimaldab korraga kontrollida 468 olulist kasvajageeni, on võimalik identifitseerida kõiki kasvajaga seotud geneetilisi saite, et avastada selle geenimutatsioonide spetsiifilisi liike.

Kompleks sisaldab:

• Sihtravimite otsene geen - rohkem kui 80 geeni

FDA poolt heaks kiidetud ravimi sihtmärgid, katsealuste ravimite sihtmärgid.

• Geenid, mis määravad ravimi tee sihtmärgile - rohkem kui 200 geeni
• DNA-d vähendavad geenid - rohkem kui 50 geeni

Kiiritus- ja keemiaravi, PARP inhibiitorid, immunoteraapia

• Näitlikud pärilikud geenid - umbes 25 geeni

Seotud mõnede eesmärkidega ja kemoteraapia efektiivsusega.

• Teised kõrge sagedusega muteeritud geenid

Seoses prognoosiga, diagnoosiga.

Miks on vaja sellist suurt arvu näitajaid kontrollida, kui minu vähi tüüp on juba teada?

Patsientide suure arvu tõttu on Hiina onkoloogid tavapärasest kaugemale arenenud kui nende kolleegid teistest riikidest sihipärase ravi arendamisel ja rakendamisel.

Sihtteraapia uuringud selle rakenduse erinevates variantides on toonud kaasa huvitavaid tulemusi. Erinevad sihitud ravimid mõjutavad vastavaid geenimutatsioone. Kuid geenimutatsioonid ise, nagu selgus, ei ole kaugeltki nii jäigalt seotud teatud tüüpi vähiga.

Näiteks maksapuudulikkusega patsiendil tuvastati pärast geneetiliste testide täielikku valikut mutatsioon, kus kõrge toime näitab kopsuvähi jaoks mõeldud Iressa ravimit. Selle patsiendi ravimine kopsuvähi ravimiga põhjustas maksa kasvaja regressiooni! See ja teised sarnased juhtumid on geneetiliste mutatsioonide määratlusele andnud täiesti uue tähenduse.

Praegu võimaldab testida kõiki geneetilisi analüüse, mille abil saate laiendada ravimite loetelu, mis on suunatud ravile, mis ei olnud algselt mõeldud kasutamiseks, mis suurendab oluliselt ravi kliinilist efektiivsust.

Geneetilised testid määravad kasvajakuded (see on eelistatavam! Kasvaja materjal sobib pärast operatsiooni või pärast torkest biopsiat) või verega (veri veenist).

Geenimutatsioonide täpsemaks määramiseks, eriti retsidiivides, on soovitatav biopsiat korrata uue kasvaja materjali kogumisega. Kui biopsia on peaaegu võimatu või riskantne, tehakse analüüs venoosse verega.

Tulemus on valmis 7 päeva jooksul. Järeldus sisaldab mitte ainult tulemust, vaid ka konkreetseid soovitusi sobivate ravimite nimedega.

Vähktõve geneetiline test - LITECH uudised

Vähktõve geneetiline test - lihtne ja kiire viis, kuidas määrata, kas olete kalduv või lähedane vähi esinemisele. Uuring ei vaja erilist ettevalmistust - peate lihtsalt läbima vereanalüüsi. Piisab seda teha ainult üks kord, sest geenides kodeeritud teave ei muutu kogu elu jooksul.

Erinevate onkopatoloogiate tekke eest vastutavad mutatsioonid ühe või mitme geeni tasemel. Sellise DNA jaotusega isik siseneb kõrge riskiga gruppi. Lisaks on võimalik viga üle kanda tulevastele põlvkondadele. See juhtub 50% ajast.

Vähktõve geneetiline testimine on hädavajalik kõigile, kellel on perekonna vähihaigus. Nõuande geneetika on eriti oluline, kui:

• samasugune kasvaja leiti lähisugulastest,
• haigus mõjutas enamasti noori - kuni 35-40-aastaseid,
• patoloogiline protsess, mis tekkis samaaegselt mitmetes organites.

Kui palju geeni polümorfisme teie puhul uurida, määrab arst. Pidage meeles: isegi kui geneetilise testi tulemuste põhjal ilmneb suur vastuvõtlikkus vähktõve suhtes, ei tähenda see, et haigus avaldab mõju. See on aga ennetava uurimise aluseks, mis peab toimuma igal aastal.

Geenidiagnostika Litehis

Laborite võrgustik "Liteh" pakub erinevaid teste, et hinnata vähi kalduvust:

• emakakael,
• munasarjad,
• piimanäärmed,
• eesnäärme,
• jämesool ja teised seedetrakti osad.

Kohaldatakse üldeeskirju:

• paar päeva enne kliiniku külastust - rasvast keeldumine, vürtsikas ja praetud, suitsetamine ja alkohol;
• enne protseduuri lõpetada füüsiline pingutus ja psühho-emotsionaalne ülekoormus;
• vereproovide võtmine - hommikul, mis on rangelt tühja kõhuga, tohib juua ainult puhta gaseerimata veega.

Kuidas valmistada ette konkreetseid teste, täpsustage eelnevalt. Kui tulemused näitavad keskmist või suurt riski, on igal aastal vaja läbi viia vähi sõeluuring - mees või naine.

Et saada maksimaalset teavet keha seisundi kohta ja säästa täiendavaid uuringuid, tellige geneetilise tervise passi registreerimine:

• meestele - 236 polümorfismi,
• naistele - 245 näitajat.

Menetlus hõlmab järgmist:

• biomaterjali kogumine - veri veest;
• DNA molekulide eraldamine laboris
• geenide uuring
• dokumendi kirjutamine
• meditsiiniteaduste kvalifitseeritud geneetika kandidaadi sõlmimine.

Geenitestide kirjutamine vähktõve ja teiste uuringute suhtes - kõikides Litechi kontorites ja läbi nende. Andmed annavad administraatorile.