Rinnavähi geeni analüüs

Rinnavähk on neljas kõige levinum vähivorm, millega inimkond kannatab. Vaatamata populaarsele usule on isegi mehed selle vähi suhtes vastuvõtlikud, sest seda põhjustav geen on olemas ka meestel. Terminit "rinnavähi geen" kasutatakse vähe valesti, sest selle geeni mutatsioon on haiguse eest vastutav. Selle eest vastutavat geeni nimetatakse BRCA geeniks, rinnavähi geeniks.

BRCA1 ja BRCA2 geenid on kaks BRCA geeni tüüpi. Selle mutatsioonid põhjustavad rinna- ja munasarjavähki. Tõenäosus, et rinnavähi eelsoodumus tekitab munasarjavähki, on peaaegu 55%. Sellega seoses on rinnavähi geneetiline testimine muutunud väga tavaliseks.

Miks testitakse rinnavähi geeni?

Rinnavähi saamise tõenäosuse geneetiline testimine puudutab geene BRCA1 ja BRCA2. Mõlemad need geenid on tavaliselt kehas leiduvad, nende peamine ülesanne on parandada DNA vigu. Üllataval kombel muudab see korrigeerivaks potentsiaalselt surmava DNA vead. Lisaks vastutavad nad embrüo normaalse arengu eest. Kui ühes nendest geenidest tekib mutatsioon, kaob õige mehhanism, võimaldades paljude defektide arvu, sealhulgas rinna- ja munasarjavähi kasvamist.

Kuidas seda analüüsi ette valmistada

DNA testimine on lihtne protseduur, mis ei nõua erilist koolitust. Proovid võetakse tavaliselt keha või kehavedelike mis tahes osast, mis sisaldavad rakke ja DNA-d.

Menetlus

Materjali proov, mis võib olla veri, nahk, juuksed või amnionivedelik - kui lootele tehakse sõeluuring, saadetakse laborisse, kus DNA materjal eraldatakse ülejäänud raku struktuuridest. Seejärel pannakse see geelisse, mille kaudu möödub elektrivool, mis näitab geneetilisi ja kromosomaalseid struktuure. Geneetilist testimist ei teostata kahtlustatava rinnavähi korral. Sel juhul on ette nähtud mammogramm ja vedeliku biopsia. On reegel, et kui verised heitmed ilmuvad kohas, kus võetakse biopsia, siis on olemas haigus. Kui vedelik on selge, ei ole rinnavähk kinnitatud. Enamus vähivorme ravitakse esialgu östrogeeni ja progesterooni blokaatoritega, kuna rinnavähirakud vajavad nende hormoonide sisalduse suurenemist.

BRCA1 ja BRCA2 geenide analüüs päriliku rinnanäärme ja munasarjavähi tuvastamiseks

Üks kõige tavalisemaid perekonna kasvajaid on pärilik rinnavähk (BC), see moodustab 5–10% kõikidest piimanäärmete pahaloomuliste kahjustuste juhtudest. Sageli on pärilik rinnavähk seotud munasarjavähi (OC) suure riskiga. Tavaliselt kasutatakse teaduslikus ja meditsiinilises kirjanduses ühtset terminit „rinnavähi-munasarjavähi sündroom”. Peale selle on munasarja kasvajahaiguste korral päriliku vähi osakaal isegi suurem kui rinnavähi korral: 10-20% OC-i juhtudest on põhjustatud päriliku geneetilise defekti esinemisest.

Nende patsientide mutatsioonid BRCA1 või BRCA2 geenides on seotud eelsoodumusega BC / RI sündroomi algusele. Mutatsioonid on pärilikud - see tähendab sõna otseses mõttes iga sellise keha kehas, mis on päritud. Pahaloomulise kasvaja tõenäosus BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga patsientidel 70-aastaselt ulatub 80% -ni.

BRCA1 ja BRCA2 geenid mängivad olulist rolli genoomi terviklikkuse säilitamisel, eriti DNA parandamise (parandamise) protsessides. Neid geene mõjutavad mutatsioonid põhjustavad reeglina lühenenud, ebanormaalse valgu sünteesi. Selline valk ei suuda oma funktsioone korralikult täita - „jälgida” raku kogu geneetilise materjali stabiilsust.

Igas rakus on aga iga geeni kaks koopiat - emalt ja isalt, nii et teine ​​koopia võib kompenseerida rakusüsteemide katkestusi. Kuid selle ebaõnnestumise tõenäosus on samuti väga suur. Kui DNA parandusprotsessid on häiritud, hakkavad rakkudes kogunema muud muutused, mis omakorda võivad viia pahaloomulise transformatsiooni ja tuumori kasvuni.

Vähktõve geneetilise tundlikkuse määramine:

Nimetatud NMIC onkoloogia molekulaarse onkoloogia laboratooriumi põhjal. N.N. Petrova rakendab patsientidele järkjärgulist analüüsi:

1. kõigepealt uuritakse kõige sagedamate mutatsioonide esinemist (4 mutatsiooni)
2. sellise ja kliinilise vajaduse puudumisel on võimalik läbi viia laiendatud analüüs (8 mutatsiooni) ja / või BRCA1 ja BRCA2 geenide täieliku järjestuse analüüs.

Praegu on teada BRCA1 ja BRCA2 geenide patogeensete mutatsioonide enam kui 2000 varianti. Lisaks on need geenid üsna suured - vastavalt 24 ja 27 eksoni. Seetõttu on BRCA1 ja BRCA2 geenijärjestuste täielik analüüs aeganõudev, kulukas ja aeganõudev protsess.

Siiski iseloomustab mõningaid rahvusi oluliste mutatsioonide piiratud hulk (nn asutajaefekt). Nii et vene slaavi päritolu elanikkonnas on kuni 90% BRCA1 tuvastatud patogeensetest variantidest esindatud ainult kolme mutatsiooniga: 5382insC, 4153delA, 185delAG. See asjaolu kiirendab märkimisväärselt päriliku rinnavähiga patsientide geneetilist testimist.

BRCA2 geenijärjestuse analüüs, mutatsiooni tuvastamine c.9096_9097delAA

Millal tuleb BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide analüüs läbi viia?

Riiklik vähivõrgustik - riiklik üldine vähivõrgustik (NCCN) soovitab, et geneetilisteks uuringuteks saadetakse järgmised patsiendid:

1. Alla 45-aastased rinnavähiga patsiendid
2. Alla 50-aastased rinnavähiga patsiendid, kui perekonnal on sellise diagnoosiga vähemalt üks lähedane veri
3. Samuti, kui alla 50-aastasel patsiendil on rinnavähiga perekonna vähi ajalugu
4. Kui 50-aastaselt on diagnoositud mitu rinnanäärme kahjustust
5. Rinnavähiga patsiendid vanuses alla 60 aasta - kui histoloogilise uuringu tulemuste kohaselt on kasvaja kolm korda negatiivne (markerite ER, PR, HER2 ekspressioon puudub).
6. Rinnanäärmevähi diagnoosimisel igas vanuses, kui esineb vähemalt üks järgmistest sümptomitest:
   • vähemalt 1 lähedane sugulane, kes on alla 50 aasta vanune rinnavähk;
   • vähemalt 2 lähisugulast rinnavähiga igas vanuses;
   • vähemalt 1 lähedane sugulane;
   • vähemalt 2 lähisugulast pankrease vähi ja / või eesnäärmevähiga;
   • rinnavähiga mehe sugulase olemasolu;
   • mis kuulub populatsioonile, millel on kõrge pärilike mutatsioonide sagedus (näiteks Ashkenazi juudid);
7. Kõik patsiendid, kellel on diagnoositud munasarjavähk.
8. Kui meestel diagnoositakse rinnavähk.
9. Kui eesnäärmevähk on diagnoositud (indeks Gleasoni skaalal> 7), kui vähemalt üks sugulane on OC või rinnavähiga vanuses alla 50 aasta või kui on vähemalt kaks sugulast, kellel on rinnavähk, kõhunäärmevähk või eesnäärmevähk.
10. Kui kõhunäärmevähki diagnoositakse vähemalt ühe suhtelise OC või rinnavähiga sugulase juuresolekul vanuses alla 50 aasta või vähemalt kahe rinnavähi, kõhunäärmevähi või eesnäärmevähiga sugulase juuresolekul.
11. Kui kõhunäärmevähki diagnoositakse Ashkenazi juudi eetosse kuuluval inimesel.
12. Kui sugulane on BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga

Molekulaarse geneetilise analüüsi läbiviimisega peaks kaasnema geneetiline nõustamine, mille käigus arutatakse testimise sisu, tähendust ja mõju; positiivsete, negatiivsete ja mitteinformatiivsete tulemuste väärtus; kavandatava katse tehnilised piirangud; vajadus teavitada sugulasi päriliku mutatsiooni avastamise korral; mutatsioonide skriinimise ja kasvajate ennetamise tunnused jne.

Kuidas läbida BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide analüüs?

Analüüsi materjaliks on veri. Geneetiliste uuringute jaoks, milles kasutatakse torusid EDTA-ga (lilla kork). Te saate annetada verd NMICi laboris või tuua see mõnest muust laborist. Verd hoitakse toatemperatuuril kuni 7 päeva.

Erilist ettevalmistust uuringuks ei ole vaja, uuringu tulemusi ei mõjuta sööki, ravimeid, kontrastaineid jne.

Uuesti analüüs pärast mõnda aega või pärast ravi ei ole vajalik. Pärilik mutatsioon ei saa kaduda ega ilmneda elu jooksul või pärast ravi.

Mida teha, kui naisel on BRCA1 või BRCA2 mutatsioon?

Patogeensete mutatsioonide kandjate jaoks on välja töötatud rida kasvajate ja munasarjavähi varajase diagnoosimise, ennetamise ja ravi meetmed. Kui tervete naiste seas on geenipuudulikkusega isikutel õigeaegselt võimalik kindlaks teha haiguse areng varajases staadiumis.

Teadlased on tuvastanud BRCA-ga seotud kasvajate ravimitundlikkuse tunnused. Nad reageerivad hästi mõnedele tsütotoksilistele ravimitele ja ravi võib olla väga edukas.

Soovitatav tervetele BRCA mutatsioonide kandjatele:

1. Igakuine eneseanalüüs alates 18 aastast
2. Imetajate (mammograafia või magnetresonantstomograafia) kliiniline uuring alates 25 aastast.
3. BRCA1 / 2 geenide mutatsioonide kandjatel soovitatakse teha iga-aastane kliiniline uuring piimanäärmete kohta alates 35-aastastest vanustest. Alates 40-aastastest on soovitatav läbi viia eesnäärme sõeluuring.
4. Dermatoloogilised ja oftalmoloogilised uuringud melanoomi varajase diagnoosimise eesmärgil.

Nagu eelsoodumus rinnavähile ja rukale on päritud.

Sageli on BRCA1 / BRCA2 mutatsiooni kandjatel küsimus - kas see on edastatud kõigile lastele ja millised on päriliku rinnavähi põhjused? Kahjustatud geeni järglastele edastamise võimalused on 50%.

Haigus on võrdselt päritud nii poiste kui tüdrukute poolt. Rinnavähi ja munasarjavähi arenguga seotud geen ei paikne sugu kromosoomidel, mistõttu mutatsioonikandja tõenäosus ei sõltu lapse soost.

Kui mitmete põlvkondade mutatsioon on meeste kaudu edastatud, on sugupuude analüüsimine väga keeruline, sest mehed saavad harva rinnavähki isegi geenipuudulikkuse korral.

Näiteks: vedajad olid patsiendi vanaisa ja isa ning nende haigus ei ilmnenud. Küsimusele, kas perekonnas on esinenud vähihaigusi, vastab selline patsient eitavalt. Teiste pärilike kasvajate kliiniliste tunnuste puudumisel (varajane vanus / kasvajate arv) ei saa haiguse pärilikku komponenti arvesse võtta.

Kui tuvastatakse BRCA1 või BRCA2 mutatsioon, on soovitatav testida ka kõiki vere sugulasi.

Miks on oluline uurida etnilisi juured geneetilises uuringus?

Paljude etniliste rühmade jaoks, mida iseloomustavad oma sagedased mutatsioonid. Uuringu sügavuse valimisel tuleb arvestada teema rahvuslikke juured.

Teadlased on tõestanud, et mõnedele rahvustele on iseloomulik piiratud arv olulisi mutatsioone (nn asutajaefekt). Nii et vene slaavi päritolu elanikkonnas on kuni 90% BRCA1 tuvastatud patogeensetest variantidest esindatud ainult kolme mutatsiooniga: 5382insC, 4153delA, 185delAG. See asjaolu kiirendab märkimisväärselt päriliku rinnavähiga patsientide geneetilist testimist.

Ja lõpuks, visuaalne infograafia "Pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroom". Autor on Kuligina Ekaterina Shotovna, doktorant, molekulaarse onkoloogia teaduslabori FSBI “N. N.N. Petrova "Venemaa tervishoiuministeerium.

Autori väljaanne:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratoorne uurija Saksamaa Riikliku Eelarvepädeva institutsiooni molekulaarse onkoloogia teaduslaboratooriumis „N. N.N. Petrova "Venemaa tervishoiuministeerium

BRCA1 geeni (rinnavähi geen) analüüs

Alternatiivsed nimed: rinnavähi geen, mutatsiooni tuvastamine 5382insC.

Rinnavähk on ikka veel kõige levinum pahaloomuliste kasvajate vorm naistel, esinemissagedus on üks juhtum iga 9-13 naise kohta vanuses 13-90 aastat. Sa peaksid teadma, et rinnavähki esineb ka meestel - umbes 1% kõigist selle patoloogiaga patsientidest on mehed.

Kasvaja markerite nagu CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29 uuring võimaldab teil haigust varases staadiumis tuvastada. Siiski on olemas uurimismeetodeid, mida saab kasutada rinnanäärmevähi tekkimise tõenäosuse kindlakstegemiseks konkreetsel inimesel ja tema lastel. Sarnane meetod on rinnavähi geeni - BRCA1 - geneetiline uuring, mille käigus tuvastatakse selle geeni mutatsioonid.

Uurimismaterjal: veri veenist või bukaalse epiteeli kraapimine (põse sisepinnalt).

Miks me vajame rinnavähi geneetilist uuringut

Geneetilise uurimistöö ülesanne on tuvastada geneetiliselt määratud (eelnevalt kindlaks määratud) vähi tekkimise kõrge riskiga inimesi. See võimaldab teha jõupingutusi riski vähendamiseks. Normaalsed BRCA geenid tagavad valkude sünteesi, mis vastutavad DNA kaitsmise eest spontaansetest mutatsioonidest, mis soodustavad rakkude transformeerumist vähirakkudeks.

Defektsete BRCA geenidega patsiente tuleb kaitsta mutageensete tegurite - ioniseeriva kiirguse, keemiliste mõjurite jms - eest. See vähendab oluliselt haigestumise riski.

Geneetilised uuringud võimaldavad tuvastada vähi perekonna juhtumeid. BRCA mutatsioonidega seotud munasarjade ja rinnavähi vormid on kõrge pahaloomulise kasvajaga - nad kalduvad kiireks kasvuks ja varajase metastaasi tekkeks.

Analüüsi tulemused

Tavaliselt kontrollitakse BRCA1 geeni uuringus 7 mutatsiooni korraga, millest igaühel on oma nimi: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nende mutatsioonide puhul ei ole põhilisi erinevusi - need kõik viivad selle geeni poolt kodeeritud valgu purunemiseni, mis viib selle töö katkemiseni ja rakkude pahaloomulise degeneratsiooni tõenäosuse suurenemiseni.

Analüüsi tulemus on esitatud tabeli kujul, kus on loetletud kõik mutatsiooni variandid, ja igaühe puhul on näidatud vormi tähemärk.

• N / N - mutatsioon puudub;
• N / Del või N / INS - heterosügootne mutatsioon;
• Del / Del (Ins / Ins) - homosügootne mutatsioon.

Tulemuste tõlgendamine

BRCA-geenimutatsiooni olemasolu näitab rinnavähi tekkimise riski märkimisväärset suurenemist inimesel, samuti mõnda muud tüüpi vähki - munasarjavähki, ajukasvajaid, pahaloomulisi eesnäärme- ja kõhunäärme kasvajaid.

Mutatsioon esineb ainult 1% inimestest, kuid selle esinemissagedus suurendab rinnavähi riski - kui on homosügootne mutatsioon, on vähirisk 80%, st positiivse tulemusega 100-st patsiendist areneb 80 inimest. Vanusega suureneb vähirisk.

Mutantgeenide tuvastamine vanematelt näitab võimalikku ülekandumist nende järglastele, mistõttu soovitatakse ka positiivse testitulemusega vanematele sündinud lapsed läbima geneetilise kontrolli.

Lisateave

Mutatsioonide puudumine BRCA1 geenis ei garanteeri, et inimesel ei ole kunagi rinnavähki ega munasarju, kuna onkoloogia arendamiseks on ka teisi põhjuseid. Lisaks sellele analüüsile on soovitatav uurida BRCA2 geeni seisundit, mis asub täielikult teisel kromosoomil.

Mutatsioonide positiivne tulemus ei tähenda omakorda 100% vähi tekkimise tõenäosust. Kuid mutatsioonide esinemine peaks olema patsiendi onkoloogia suurenemise põhjuseks - soovitatav on suurendada arstidega ennetavate konsultatsioonide sagedust, jälgida tihedamalt piimanäärmete seisundit, te peaksite regulaarselt tegema vähi biokeemiliste markerite teste.

Väiksemate sümptomitega, mis viitavad vähi võimalikule arengule, peaksid identifitseeritud BRCA1 mutatsioonidega patsiendid läbima viivitamatult põhjaliku uuringu onkoloogia kohta, sealhulgas biokeemiliste kasvajate markerite, mammograafia, piimanäärmete ultraheli ja vaagna ultraheli ning eesnäärme ultraheli uuringu.

Kirjandus:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. ja teised Geneetilised markerid rinnavähi riski hindamiseks. // XII Vene Onkoloogilise Kongressi kokkuvõtted. Moskva 18.-20. November 2008 P.159.
2. J. Balmaña et al., ESMO kliinilised juhised BRC mutatsioonidega rinnavähiga patsientide diagnoosimiseks, raviks ja järelkontrolliks, 2010.

Rinnavähi geneetiline analüüs

Rinnavähk on üsna tavaline haigus, mille vastu võideldakse igal aastal palju teadusuuringuid. Statistika järgi moodustavad rinnanäärme pahaloomulised onkoloogilised protsessid veerandi kõigist selle kohutava haiguse avastatud juhtudest. Seetõttu on rinnanäärmevähi jaoks välja töötatud geneetiline analüüs, mis võimaldab tuvastada haiguse suurenenud riski ja astuda samme selle tagamiseks, et iga naine saaks vältida selle kohutava haiguse tagajärgi.

Juhtivad kliinikud välismaal

Kes vajab rinnavähi geneetilist analüüsi?

Rinna neoplasmide tekkimise põhjus on võimatu täpselt näidata, seetõttu ei ole võimalik eelnevalt kindlaks määrata, millist inimest nad aja jooksul esinevad. Kuid kaasaegne meditsiin leiab võimalusi laboratoorsete testide abil, et teha kindlaks need inimesed, kellel on pärilikkusega seotud suur vähirisk. Selle analüüsi sooritamiseks on kõigepealt väärt neid naisi, kes kuuluvad ühte või mitmesse allpool loetletud gruppi.

1. Naised, kellel on olnud kahepoolne rinnavähk.
2. Patsiendid, kellel on olnud rinnavähk enne 50 aasta vanust.
3. Patsiendid, kes on läbinud hormoonist sõltuva munasarjavähi.
4. Patsiendid, kelle veresugulased tuvastasid rinnavähi või munasarjavähi.
5. Patsiendid, kelle vere sugulastel on mutatsioon BRCA1 ja / või BRCA geenides.

See onkogeneetiline analüüs võimaldab teil tuvastada muutusi teatud DNA osades, mis põhjustavad pahaloomuliste protsesside tekkimise riski rinnavähi, munasarjade, aju, eesnäärme kudedes. Enne tema üleandmist tuvastab arst uuringu ajal teisi vähi tekkimise tõenäosust mõjutavaid tegureid: vähktõve esinemine perekonnas, halvad harjumused, raseduse ja sünnituse arv ning hormonaalsete ravimite kasutamine.

Kas sellise analüüsi jaoks on vastunäidustusi?

Meditsiinilisest seisukohast ei ole tegureid, mis keelaksid rinnavähi geneetilist analüüsi. Sellest vaatlusest keeldumiseks on siiski ka muid tõsiseid põhjusi. Need võivad hõlmata usulisi tõekspidamisi, mis keelavad sellist uurimistööd, halva finantsolukorra, patsiendi soovimatuse.

Oluline on mõista, et seda tüüpi uuringute läbiviimine ei ole kohustuslik, kuid sellel on oluline roll paljude naiste puhul, kes on läbinud kasvajate ravi või kellel on lähisugulastel 2 või enam rinnanäärme- või munasarjavähi juhtu. Kahjustatud BRCA1 ja BRCA2 geeni oma lastele üleviimise oht on nii naistel kui meestel, nii et mõnel juhul võib selle mutatsiooni määramine olla tulevaste põlvkondade tervisele muret tekitav.

Kuidas tehakse analüüs ja kuidas seda ette valmistada?

Enne uuringut ei ole vaja erimeetmeid. Ainus tingimus on soovitus ravimite minimeerimiseks või täielikuks kõrvaldamiseks. Alkoholi tarbimine, röntgenikiiritus, massaaž ja muud meditsiinilised manipulatsioonid, samuti aktiivne füüsiline koormus tuleks läbi viia hiljemalt 48-24 tundi enne katset.

Materjali saamiseks võetakse verd veenist või kraapitakse põse sisepinnast. Parem on teha hommikul ja tühja kõhuga. Enne protseduuri on suitsetamisest loobumine, gaseeritud jookide joomine, tugev tee ja kohv.

Analüüsimiseks peab naine läbima süljeproovi.

Kliinikute juhtivad eksperdid välismaal

Professor Moshe Inbar

Dr Justus Deister

Professor Jacob Schechter

Dr Michael Friedrich

Kui palju võite usaldada rinnavähi geneetilist analüüsi?

Selle geneetilise analüüsi kasutamine võimaldab meil täpselt identifitseerida genoomilisi häireid, mis oluliselt suurendavad rinnakude ja teiste kudede onkoloogilise degeneratsiooni võimalust. Ta ei oska öelda, kas neoplasmide hetkel on juba olemas või et nende areng on takistatud. Kuid selle testi abil saab arst arvutada onkoloogiliste haiguste tekkimise riske, valida edasiste uuringute meetodi ja teostada nende ennetamise. Hirm pahaloomuliste protsesside ees kehas sõltub märkimisväärsest arvust inimestest, nii et arstidele tehtavate uuringute väljakirjutamisel ja läbiviimisel on väga oluline edastada oma patsientidele teavet ennetusmeetmete tõhususe ja rinnavähi ja vähktõve patoloogiate eelravimi efektiivse ravi kohta.

Selle analüüsi tundlikkus ja spetsiifilisus

Nende näitajate hindamiseks peate kõigepealt aru saama, mida need tähendavad. Uuringu tundlikkus võimaldab teil õigesti kindlaks määrata nende tunnuste protsendi, kellel on konkreetne tunnus. Spetsiifilisus ilmneb analüüsivõime abil, et täpselt kindlaks määrata küsitletud, kellel ei ole testitunnust. Need rinnavähi geneetilise analüüsi omadused on üsna kõrgel tasemel, mistõttu ei ole mutatsioonide määramise täpsus tavaliselt kaheldav.

On oluline mõista, et mitte ainult BRCA1 ja BRCA2 geenid võivad mõjutada vähivastaste haiguste ja vähi tekkimise riski. Eraldi ei pruugi muudel alleelide osadel olla haiguse tekkimise tõenäosusele suur mõju, kuid mitmete kahjustatud DNA sektsioonide kombinatsiooniga kasvab see eksponentsiaalselt.

Tulemusi moonutavad tegurid

On mitmeid põhjuseid, mis võivad muuta geneetilise analüüsi abil saadud andmeid rinnavähi suhtes vastuvõtlikkuse kohta. Nende hulka kuuluvad välised mõjud, näiteks:

• viimane röntgen, kiirgus või tugev magnetvälja kiirgus;
• teatud ravimite, viirusinfektsioonide põhjustatud sisemised protsessid;
• alkoholi kuritarvitamine ja joogid.

Need tegurid võivad viia valepositiivsete tulemusteni, seetõttu on väga oluline konsulteerida arstiga ja seda tüüpi uuringute määramist, et teha kindlaks olemasolevad halvad harjumused, kahjulikud töötingimused ja muud tegurid, mis võivad tulemust mõjutada.

Krüpteerimine ja mida teha, kui tulemus oli positiivne?

Kuna rinnanäärmevähi geneetilise tundlikkuse analüüs on keeruline, hõlmab see 7 suurema mutatsiooni samaaegset testi. Selle testi tulemus on näidatud tabeli kujul, kus järgmised mutatsioonid võivad ilmuda iga mutatsiooni vastas:

1. N / N - ei tähenda DNA kontrollitud osas rikkumisi.
2. N / ins või N / Del - geenide muudetud struktuuri olemasolu.

Ainult geneetik võib anda täielikku teavet patsiendi tervisliku seisundi ja edasise elu prognoosi kohta. Isegi kui uuringuprotokollis on üks või mitu positiivset väärtust, ei ole vaja paanika meeleolu minna. Tasub meeles pidada, et see analüüs ei näita vähi olemasolu, vaid näitab ainult selle suurenenud riski. Mõned naised, kellel on tuvastatud geneetilised muutused ja kus uuringute õigeaegne läbimine elab, on pikk ja tervislik.

Edasiste toimingute taktika saab määrata ainult spetsialist, mistõttu peaksite hirmuäratava tulemuse tuvastamisega pöörduma oma arsti poole, kes saatis teid testide läbiviimiseks. Sõltuvalt konkreetse patsiendi omadustest võib ta soovitada perioodilisi sõeluuringuid, määrata ravimeid profülaktiliseks otstarbeks või soovitada piimanäärmete ja munasarjade eemaldamist. Igal juhul peab patsient tegema selles küsimuses lõpliku otsuse.

Kui palju maksab selline analüüs?

Rinnaga ja munasarjadega seotud pahaloomuliste kasvajate suhtes tundliku geneetilise analüüsi maksumus sõltub linnast ja seda teenust pakkuvast laborist.

Venemaal algab põhjaliku testi maksumus keskmiselt 3,5 tuhandelt rubla. Ukraina jaoks on see näitaja umbes 1250 grivna.

Onkoloogiliste protsesside ennetamine ja avastamine varases staadiumis võimaldab teil säilitada tervist ja elukvaliteeti. Rinnavähi geneetiline analüüs võimaldab mitte ainult arvutada pahaloomuliste kasvajate riski, vaid ka valida nende ennetamiseks sobiva meetodi. Seetõttu on selliste patsientide puhul väga oluline jälgida oma keha seisundit ja täita kõik arsti kohtumised.

Rinnavähi geneetiline analüüs. täpsuse hind

Rinnavähk ja arsti arvamus

Põhi- / tugiraamat / analüüsi kataloog
Arstide geneetika sõlmimine teenusele "Rinnavähk ja munasarjavähk" on välja antud BRCA1 ja BRCA2 geenide mutantsete variantide uuringu põhjal. Nende geenide valksaadused vastutavad kahjustatud deoksüribonukleiinhappe molekulide parandamise eest.

Kaasasündinud polümorfismide esinemine inimestel suurendab kasvaja-sarnaste vormide tekkimise tõenäosust piimanäärmes viis korda munasarjades - 25 korda. Päriliku vähi kulg on pahaloomulisem ja prognoos on halb.

Geneetiline analüüs määrab kindlaks genoomsete häirete esinemise patsiendil, mis võimaldab ravida eluviisi, piimanäärmete seisundit ja enda tervist tervikuna erilise ettevaatusega.

Rinnale ja munasarjavähile on iseloomulik organite kudede kahjustamine - jagunemise rikkumine, spetsiaalse raku fenotüübi teke ja nende kasv. Selle protsessi tulemusena moodustub kasvaja, mis kasvab ümbritsevatesse kudedesse, moodustab metastaase, levides ringleva verega teistesse organitesse.

Kõige tavalisem vähivorm on rinnavähk ja suguelundid, mis täidavad generatiivset funktsiooni (munasarjad). Peamised riskitegurid, mis suurendavad selle arengu tõenäosust, on järgmised:

• igakuise veritsuse algus;
• hiline menopausi;
• sünnituse puudumine;
• suitsetamine;
• ülekaalulisus;
• alkoholi kuritarvitamine;
• kokkupuude radioaktiivse kiirgusega;
• geneetiline eelsoodumus.

Seda onkoloogilist patoloogiat on hästi uuritud ja, kui seda avastatakse arengujärgus, saab neid edukalt ravida. Sellepärast soovitavad praktikud tungivalt iga-aastaseid ennetavaid meditsiinilisi uuringuid ja laborikatseid.

Onko-geneetilise analüüsi näidustused on järgmised:

• ennetav uurimine;
• vähi olemasolu patsiendi lähisugulastel;
• vähktõve areng noores eas (kuni 40 aastat);
• kasvaja ebatüüpilised vormid.

Geneetilise analüüsi jaoks kasutatakse venoosset verd, selle valimine toimub tühja kõhuga kliinilise diagnostikakeskuse manipuleerimisruumis. Patsiendi eelõhtul on kohustatud hoiduma alkoholi, tugeva kohvi ja tee joomisest, ülekuumenemisest, füüsilisest ja psühho-emotsionaalsest stressist.

Geenimutatsioonide identifitseerimine toimub kõige kaasaegsemate ja täpsemate meetodite abil.

Analüüs hõlmab rakkude funktsionaalset aktiivsust kodeerivate geenide kuue põhilise mutantse variandi kontrollimist.

Lõplikud andmed on esitatud tabeli kujul, kus iga genoomilise rikkumise vastas saab paigutada järgmised nimetused:

• "N / N" - polümorfismide puudumine;
• "Ins või del" - geenistruktuuri modifitseeritud versiooni olemasolu, mis viib kantserogeneesini.

Üks või mitu positiivset väärtust ei ole paanika põhjuseks! Analüüsi tulemused ei näita pahaloomulise protsessi olemasolu, vaid näitavad ainult selle esinemise suurenenud tõenäosust! Täielik teave patsiendi tervise kohta on toodud geneetiku sõlmimise protokollis, milles on arvutatud vähi tekkimise oht, ning töötatakse välja edasiste uuringute ja ennetusmeetmete kava.

Geneetilise tundlikkuse analüüs rinnavähi ja munasarjavähi suhtes

Rinnavähi eelsoodumuse geneetiline analüüs aitab kindlaks teha, kas patsient on pärinud geneetilist muutust, mis suurendab oluliselt rinnavähi või munasarjavähi tekkimise riski.

BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide esinemisel on rinnavähi tekkimise risk 84% ja munasarjavähi tekkimise risk 54%.

Näidustused BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide geneetilise analüüsi edastamiseks:

• Ennetav sõeluuring;
• Perekonna ajalugu - rinna- või munasarjavähiga sugulaste olemasolu.

Rinnanäärmevähi ja munasarjavähi pärilike vormide diagnoosimise peamine eesmärk ei ole mitte ainult mutatsioonide kandja identifitseerimine BRCA1 ja BRCA2 geenides, vaid ka nende edasise sõeluuringu individuaalse taktika kindlaksmääramine ja nende vähkide esinemise ennetamine.

MIS TEISED LEPINGU SOOVITUSEGA POSITIIVSE GENEETILISE KATSETEGA?

Kui patsient leiab, et üks BRCA 1,2 mutatsioonidest, mis põhjustab päriliku rinnanäärme või munasarjavähi riski, töötab meie keskuse onkoloog välja individuaalse ennetava ja terapeutilise taktika:

1. Vaatlusprogramm
See on konservatiivne viis - teostame regulaarset seiret ja dünaamilist vaatlust, teostame laboratoorseid ja instrumentaalseid uuringuid, et tuvastada kasvaja võimalikult varakult.

Regulaarne vaatlus ei vähenda haiguse tekkimise ohtu, kuid võimaldab teil avastada rinnavähki või munasarjavähki varases staadiumis ning saada lõpuks positiivsemat tulemust.

Piisava tasemega uurimise käigus tuvastatakse rinnanäärme kasvajad varases staadiumis ja on kergesti ravitavad. Munasarjavähk on omakorda varasemast diagnoosimisest raskem ja seda on tavaliselt raskem ravida isegi siis, kui see avastatakse varakult.

Konservatiivselt on olulised patsiendi distsipliin ja teda jälgivate spetsialistide kvalifikatsioon. Ja loomulikult peavad patsiendid mingil määral oma elustiili muutma. Kuigi käitumisharjumuste muutus ei mõjuta BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide riski kandjates, võib keskmiselt elanikkonna seas vähendada rinnavähi ja munasarjavähi tekkimise riski.

2. Sekkumiskava
See on operatsioonitee või profülaktiline operatsioon. Sel juhul eemaldatakse kirurgiliselt nii palju kui võimalik riskitsooni koe.

Ei ole kerge otsustada, kas teie keha olulist osa eemaldatakse ennetavatel eesmärkidel, kuid piisava teadlikkuse ja vastutusega teie tervise osas otsustavad paljud naised.

Samal ajal peate teadma, et rinnanäärme kude profülaktiline eemaldamine või munasarjade eemaldamine vähendab oluliselt kasvaja protsessi tõenäosust, kuid ei välista seda täielikult, sest absoluutselt ei ole võimalik eemaldada absoluutselt kõiki ohustatud tsoone.

Reeglina kaasneb profülaktilise mastektoomiaga õrna plastik-rekonstrueeriv sekkumine, saades õige esteetilise tulemuse. Selliseid operatsioone nimetatakse ka „Angelina Jolie-tüüpi” toiminguteks.

Mis puudutab hormonaalset tausta pärast munasarjade profülaktilist eemaldamist (munasarjade eemaldamine), saab patsient hormoonasendusravi (näiteks hormonaalse plaastri kujul) ja munasarjade puudumine ei mõjuta tema psühholoogilist seisundit ja heaolu.

Ravi ja munasarjavähi tekkimise riski vähendamiseks võib nii esimese kui ka teise sündmuse arengu variandis kasutada hormonaalseid preparaate (takmoksifeen, raloksifeen).

PREVENTIIVNE MASTEKTOMIA - MILLISEL ON ERITATUD TEGEVUSEST, MIS TULEB KÕRVALT KÕRVALJALIKU KÕRVALT?

Profülaktiline mastektoomia erineb radikaalsest mastektoomiast (rinnavähi korral teostatavast standardsest kirurgiast) paljudes aspektides.

Esiteks ei mõjuta ennetav kirurgia piirkondliku lümfikollektori terviklikkust ja seisundit. Kui radikaalne operatsioon on peaaegu alati (välja arvatud olukordades, kus on tehtud sentinell-lümfisõlmede biopsia), on sellega kaasnenud aksillaraku ja sublavia lümfisõlmede eemaldamine.

Tänapäeval kasutatakse nahka säilitavat profülaktilist mastektoomiat, mille käigus piimanäärmes olevad koed eemaldatakse naha all rindkere seinal, rindkere ääres, samuti isola ja nippel, sest piimkanalid kogunevad.

Seega eemaldatakse maksimaalne võimalik näärmekoe kogus ja piirkonnas, kus on suurim tõenäosus pahaloomulise protsessi tekkimisel.

Rindade nahk säilib samal ajal, mis samaaegse rekonstrueerimise käigus annab suurepärase esteetilise tulemuse.

Tuleb siiski märkida, et enamik tänapäevastest rinnavähkidest kasutavad sarnaseid meetodeid rinnavähi ja seega ka radikaalse operatsiooni läbiviimisel.

Enamikus onkoloogilistes kliinikutes peetakse halbaks vormiks, kui kirurg ei saa teha mingit rekonstrueerivat plastilist kirurgiat rinnanäärme toimel.

Ja kirurg-onkoloogi nõuetekohase kvalifikatsiooniga, samuti kui patsient soovib säilitada rinna esteetilist välimust, ei ole praktiliselt mingit vahet pärast operatsiooni läbiviimist rinnavähi või profülaktilise mastektoomia korral.

Sageli on tegemist mitmeastmelise sekkumisega, kuid naise välimus on tema elukvaliteedi oluline osa.

Sageli on positiivse BRCA-mutatsiooni ja rinnavähiga ilmnenud, et radikaalne mastectomy koos samaaegse rinnanäärme rekonstrueerimisega, milles kasvaja on leitud, on kombineeritud ennetava mastektomiaga koos teise, terve rinna samaaegse rekonstrueerimisega, saavutades seega maksimaalse sümmeetria ja maksimaalse esteetilise tulemuse.

Kui soovite teha geneetilist analüüsi rinnavähi ja munasarjavähi suhtes tundlikkuse kohta, võtke ühendust meie keskuse onkoloog-mammoloogiga.

Rinna- ja munasarjavähk (alus)

Geneetilise kompleksi koostis:

Rinnavähk on naistel kõige levinum vähivorm. Seega on Venemaal kõigist vähktõvega naistest igal viiendal (21%) see konkreetne patoloogia - rinnavähk.

Igal aastal kuuleb kohut diagnoosi üle 65 tuhande naise, neist enam kui 22 tuhat. Kuigi on võimalik haigusest varakult vabaneda 94% juhtudest.

See kompleks hõlmab mutatsioonide tuvastamist BRCA1 ja BRCA2 geenides.

Rinnavähk ja pärilikkus:

Rinnavähki haiguse perekonna anamneesis on paljude aastate jooksul käsitletud riskitegurina. Umbes sada aastat tagasi on teatatud perekondliku rinnavähi juhtudest, mis on edasi antud põlvest põlve.

Mõnes perekonnas on kahjustatud ainult rinnavähk; teised vähivormid on teistes. Umbes 10-15% rinnavähi juhtudest on pärilikud.

Rinnanäärmevähi oht naisele, kelle ema või õde on selle haiguse all kannatanud, on 1,5–3 korda kõrgem kui naistel, kelle otsene sugulane ei olnud rinnavähk.

Kõige enam uuritud vähk on kogu maailmas rinnavähk. Igal aastal ilmub uus teave selle vähi olemuse kohta ja töötatakse välja ravimeetodid.

Geenid BRCA1 ja BRCA2:

1990. aastate alguses tuvastati BRCA1 ja BRCA2 rinnavähi ja munasarjavähi eelsoodumusgeenidena. BRCA1 ja BRCA2 geenide pärilikud mutatsioonid põhjustavad rinnavähi tekkimise eluea pikenemise riski. Mõlemad need geenid on seotud genoomi stabiilsuse tagamisega ja täpsemalt homoloogse rekombinatsiooni mehhanismiga kaheahelalise DNA parandamiseks.

Lisaks rinnanäärmevähile esinevad munasarjavähi mutatsioonid BRCA1 geenis, kusjuures mõlemad kasvajaliigid arenevad varases eas kui mitte-pärilik rinnavähk.

BRCA1-ga seotud kasvajad on üldiselt seotud patsiendi ebasoodsa prognoosiga, kuna nad on kõige sagedamini seotud kolmekordse negatiivse rinnavähiga.

Seda alatüüpi nimetatakse seetõttu, et kasvajarakkudes puuduvad korraga kolme geeni ekspressioon - HER2, östrogeeniretseptorid ja progesteroon, mistõttu ravimite ja nende retseptorite vahelise koostoime alusel põhinev ravi on võimatu.

BRCA2 geen on seotud ka DNA parandusprotsessidega ja säilitab genoomide stabiilsuse, osaliselt BRCA1 kompleksiga, osaliselt koosmõjul teiste molekulidega.

Teatud kogukondadele ja geograafilistele rühmadele iseloomulikke mutatsioone kirjeldatakse ka meie riigi elanike jaoks. Seega esindavad Venemaal BRCA1 mutatsioone peamiselt viie variatsiooniga, millest 80% on 5382insC. BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonid põhjustavad kromosomaalset ebastabiilsust ja rinnanäärme rakkude, munasarjade ja teiste organite pahaloomulist transformatsiooni.

BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidega naistel rinnavähi risk:

Naistel - mutatsioonide kandjad ühes BRCA1 ja BRCA2 geenides on rinnavähi ja munasarjavähi (harvemini teiste vähitüüpide) tekkimise oht suurem kui teistes.

Tuleb rõhutada, et rinnanäärmevähi tekkimise riski tase varieerub sõltuvalt perekonna ajaloost. Rinnanäärmevähi kordumise risk naistel, kellel on juba olnud rinnavähk, on 50%.

BRCA1 geeni mutatsiooni kandjate munasarjavähi risk on 16-63% ja BRCA2 geeni mutatsiooni kandjatel - 16-27%.

Uuringu eesmärgid:

• Rinnanäärmevähi sõeluuringute ja ennetusprogrammi osana, et määrata kindlaks päriliku eelsoodumuse tõenäosus.
• Naised, kelle sugulastel oli mutatsioon ühes geenis.
• Naised, kellel on rinnanäärmevähk või munasarjavähk perekonnas.
• Naised, kellel on olnud rinnavähk enne 50-aastast või kes on kannatanud kahepoolse rinnavähi all.
• Naised, kellel on olnud munasarjavähk.

Rinnavähi geneetiline diagnoos

Naistel kõige sagedamini esinevate vähktõve seas on rinnavähk ees. Statistika näitab, et üks üheksast naisest kannatab selle haiguse all ja vanus ei ole oluline. Lisaks on 10% sellist tüüpi onkoloogia juhtudest geneetilised, see tähendab, et need edastatakse perekonnas.

Selle mustri eest vastutab teatud geen ja kui see kantakse kandja järglastele, suureneb oluliselt rinnavähi või munasarjade onkoloogiliste haiguste tekke oht. Vanuse tõttu suureneb haigestumise oht 90% -ni. See tähendab, et 10% planeedi naissoost elanikkonnast on äärmiselt suur risk rinnavähi tekkeks.

Kokku on Venemaal vähemalt kuus 1000-st inimesest mis tahes mutatsiooni kandjad. Kui võtame rinnavähiga patsiente, on 1000 inimese kohta 30 vastavat mutatsiooni kandjat ja munasarjavähiga patsientide seas 150 inimest 1000 inimese kohta.

Ilma eriuuringuteta ei ole võimalik ilma eriuuringuteta teada saada, kas te ise kannate muteeritud geeni, sest see ei mõjuta inimese elu enne, kui see põhjustab haigust.

Molekulaarne geneetiline analüüs on piisav, et teha ainult üks kord, sest aja jooksul ei muutu inimese genotüüp. Kui testitulemus on positiivne, soovitatakse see katse läbi viia kõikidele vererakkudele, kes on automaatselt ohustatud.

Mutatsioonikandjal on võimalus elada ohutult kogu oma elu ilma haiguste arenemiseta, kuid risk on endiselt liiga suur ja seetõttu peate haigust kõige varasemates etappides hoolikalt jälgima.

Kui onkoloogia on võimalik diagnoosida varsti pärast selle esinemist, siis on tõenäoline, et vajalikku ravi teostatakse või nõutavat kirurgilist sekkumist teostatakse, ja 95% juhtudest on patsientil võimalik tulevikus tervist kahjustada.

Sergei Mihhailovitš Tailor "Uuring BRCA1 ja BRCA2"

Kas teil on vaja läbi vaadata muteeritud geeni olemasolu?

Analüüs on näidatud järgmistele patsientidele, kes põevad rinna- või munasarja onkoloogiat:

Eriti on need soovitused olulised Venemaal, kus mutatsioonid on tavalised. Lisaks aitab analüüs analüüsida vähiravi täpsemat väljakirjutamist ja aitab sugulastel teada saada, kas neil on sarnane pärilikkus. Tervetel inimestel leidub mutatsioone ka üsna sageli, sest üldiselt on analüüs soovitatav kõigile.

Uuringu läbiviimiseks kasutage 0,5-1 ml patsiendi verd, kasutades torusid EDTA-ga. Sellist proovi saab hoida temperatuuril -20 kraadi piisavalt kaua, et seda otse analüüsida. Lisaks võetakse bukaalse epiteeli proov.

Seal on umbes tosin geeni, mille mutatsioonid põhjustavad rinnavähi tekkimise riski olulist suurenemist. Ennetav kahepoolne mastektoomia (piimanäärmete eemaldamine) kaitseb usaldusväärselt haiguse tekke eest.

Loomulikult, kui haigus ei ole välja kujunenud, ei ole need ravimeetodid vajalikud: limaskesta lümfisõlmede eemaldamine, keemiaravi, kiiritusravi, hormoonravi. Operatsiooni saab teostada piima näärmete samaaegsel rekonstrueerimisel või ilma rekonstrueerimiseta.

Rekonstrueerimise käigus on võimalik teha täiendav muutus piimanäärmete suuruses ja kujus.

Naistele, kes on rinnavähi tekke eest vastutava geenimutatsiooni kandjad, võib pakkuda järgmist ennetava uuringu programmi. 25-50-aastaselt - piimanäärmete ultraheli 1 kord 6 kuu jooksul, kui see on olemas, kord aastas MRI mammograafia. 50 aasta pärast - mammograafia 1 kord aastas.

Kahepoolne profülaktiline mastektoomia koos samaaegse rindade rekonstrueerimisega, patsient on 33 aastat vana.

• Kampaaniate ja allahindluste ajakava
• Kliinikud
• Patsiendi ülevaated

Kas ma peaksin tegema rinna- ja munasarjavähi geneetilise analüüsi? - Valge kliinik

Rinnavähi geneetiline test võib aidata naistel teada saada, kas nad on pärinud geneetilise muutuse, mis muudab nad tõenäolisemaks rinnavähi tekkeks.

Analüüs tehakse selleks, et avastada muutusi või mutatsioone kahes geenis, mis on seotud rinna- ja munasarjavähiga. Neid kahte geeni nimetatakse BRCA1 ja BRCA2 (BRCA tähistab BReast CAncer).

BRCA geenide muutused on haruldased, kuid kui nad seda teevad, suurendab see oluliselt haigestumise võimalust

Kust alustada

Enamik naisi ei vaja seda analüüsi. Seda on soovitatav kasutada ainult naistel, kellel on rinnanäärmevähk või munasarjavähk. Enne geneetilise analüüsi esitamist peate teada saama, kas teil on tõsine perekonna ajalugu.

Otsustades kaaluge järgmisi tegureid:

• Enamikul perekondliku anamneesiga naistel, isegi kui neil on tõsine perekonna ajalugu, ei ole BRCA geenis muutusi. Aga kui teil on geneetiline muutus, on teie risk isegi suurem, kui teil oleks perekonna ajalugu ja geneetilist muutust ei esinenud.
• Kõik, kes pärisid BRCA geeni muutusest, ei tekita vähki.
• Nii mehed kui naised võivad pärida BRCA geeni muutuse ja anda selle edasi lastele.
• Te võite kaaluda BRCA-geeni muutuse katsetamist, otsustades, milliseid samme peate vähktõve võimalikkuse vähendamiseks võtma. Sõltuvalt sellest, kui suur on teie võimalus saada vähki, võidakse teid ravida sagedamate arstlike läbivaatuste, ravimite võtmise või piimanäärmete ja / või munasarjade eemaldamisega.
• Analüüs ise on lihtne. See koosneb väikese koguse vere kogumisest, mis seejärel saadetakse spetsiaalsesse laborisse. Kuid tulemus - positiivne või negatiivne - võib teie elu oluliselt mõjutada. Seetõttu suunab arst teid enne testi tegemist geneetilisele nõustajale. See spetsialist aitab teil mõista, milline on teie võimalus saada rinnavähk ja munasarjavähk, aidata teil otsustada, kas test teha ja teha pärast testi tegemist õigeid otsuseid.
• Geneetiline analüüs võib maksta tuhandeid dollareid.

Meditsiiniline teave

Kuidas sa teada saad, või kui teil on tõsine perekonna anamneesis rinnavähk või munasarjavähk?

Teie arst esitab küsimusi teie ja teie tervise, samuti teie pereliikmete tervise kohta, et teada saada, kui tõsine on teie perekonna ajalugu. Kui te mõtlete geneetilise analüüsi tegemisele, suunab arst teid geneetilisele nõustajale. See spetsialist aitab teil mõista, milline on teie vähktõve võimalus ja aitab teil otsustada, kas test teha.

Juudi naised on tõenäolisemalt BRCA geeni muutuste kandjad. Mõned eksperdid soovitavad geneetilist analüüsi Ashkenazi juutidele kuuluvate naiste jaoks (juudid, kelle esivanemad on pärit Ida-Euroopast), kui üks või mõlemad järgmistest väidetest kehtivad nende suhtes:

• Iga esimese astme sugulane on haige või. Esimese sugulase sugulased on vanemad, õed, vennad ja lapsed.
• Kaks teise astme sugulast samast perekonna poolest kannatavad rinnavähi või munasarjavähi all. Teise sugulase sugulased on tädid, onud, vennapoegad, õelad, vanaisad ja vanaemad.

Kui te ei kuulu juudi kodakondsusega naistele, soovitavad mõned eksperdid geneetilist analüüsi, kui üks või mitu järgmistest väidetest on teie jaoks õiged:

• Kaks esimese astme sugulast kannatavad rinnavähi all, üks neist diagnoositi enne 50-aastaseks saamist.
• Kolme või enama esimese või teise astme sugulase sugulased kannatavad rinnavähi all, diagnoositi igas vanuses.
• Peres on rinnanäärmevähi ja munasarjavähi juhtumeid.
• Esimese astme sugulane kannatab mõlema piimanäärme vähi all.
• Kaks või enam sugulast kannatavad munasarjavähi all.
• Üks sugulane kannatab rinnavähi ja munasarjavähi all.
• Isane sugulane põeb rinnavähki.

Kui teie ja teie arst või nõustaja uurivad oma perekonna ajalugu üksikasjalikult, saate ülevaate sellest, kui suur on teie risk. See aitab teil otsustada, kas analüüsida BRCA geeni.

Millised on analüüsi BRCA-le ülekandmise ohud?

• Analüüsi tulemus ei anna teile selget tegevuskava. Kui teie testi tulemus on halb (positiivne), tähendab see, et teil on muutusi BRCA geenides. Te peate kaaluma tegutsemisvõimalusi ja otsustama, mida teha. See võib olla palju keerulisem otsus kui otsustada, kas analüüsida.
• BRCA geenide muutuste analüüs võib põhjustada palju kogemusi.
• Kui teie tulemus on positiivne, võite tunda depressiooni, hirmu või väga muret.
• Kui teie tulemus on negatiivne, võib teil olla vale turvatunne. Teil ei pruugi olla regulaarseid arstlikke läbivaatusi ja uuringuid, mis aitavad vähki avastada juba varases staadiumis. Negatiivne testitulemus ei tähenda, et te ei saa rinnavähki ega munasarjavähki.
• Kui teie analüüs on negatiivne ja keegi teie peres on rinnavähk või tulemus on positiivne, võite tunda end süüdi.
• Te võite olla mures selle pärast, kuidas analüüsi tulemused mõjutavad teie suhteid lähedastega. Kui testitulemus on positiivne, peate otsustama, kas rääkida sellest pereliikmetele, kes siis peavad otsustama, kas test teha.
• Mõned inimesed muretsevad, et positiivne tulemus ilmub meditsiinilistes dokumentides, mis mõjutavad nende võimet saada tervisekindlustust, kindlustada elu või taotleda tööd.

Kui teil on pereliige, kes põeb munasarja- või rinnavähki, paluge tal kõigepealt läbi viia geneetiline analüüs. Kui teie sugulase analüüs näitab, et tal on muutused BRCA geenides, nimetatakse seda spetsiifilist muutust "tuntud mutatsiooniks". Siis saavad teie ja teised pereliikmed seda konkreetset geneetilist muutust testida.

Mida teha, kui testitulemus on positiivne?

Kui teie BRCA geneetilise muutuse analüüsi tulemus on positiivne, tuleb teil toime tulla keeruliste otsustega. Vähendamaks vähktõve võimalust, on teil järgmised võimalused:

• Korraldage regulaarset arstlikku läbivaatust 2 - 4 korda aastas, tehke mammogramm või muud kord pildi saamiseks kord aastas. Kindlasti rääkige oma arstile, kui märkate midagi ebatavalist rinnas.
• Tehke operatsioon piimanäärmete eemaldamiseks. Uuringud näitavad, et see operatsioon võib vähendada rinnavähi saamise võimalust 90% võrra.
• Tehke munasarjade eemaldamiseks operatsioon. Pärast seda operatsiooni ei saa te rasestuda, kuid uuringud näitavad, et see operatsioon võib vähendada rinnavähi saamise võimalust. Samuti võib see vähendada munasarjavähi tekkimise võimalust rohkem kui 95%.
• Võtke ravimeid. Tamoksifeen on ravim, mida sageli nimetatakse naistele, keda on rinnanäärmevähi raviks, et vältida retsidiivi. Ei ole piisavalt uuritud, et tõestada, et see ravim vähendab BRCA geenide muutustega naistel rinnavähi saamise võimalust. Uuritakse ka teist ravimit, raloksifeeni, et vähendada rinnavähi riski.
• Võtke munasarjavähi riski vähendamiseks rasestumisvastaseid tablette.

Teave teile

Teil on valikud:

• BRCA geenide muutuse analüüs.
• Ärge võtke analüüsi.

Analüüsi tegemisel tuleb kaaluda isiklikke tundeid ja meditsiinilisi fakte.

Otsustada, kas esitada rinnavähi ja munasarjavähi geneetiline analüüs

Kaalutud lahendus

Kasutage seda vormi, et aidata teil otsustada. Pärast selle täitmist peaksite saama selgema ettekujutuse sellest, mida arvate rinna- ja munasarjavähi geneetilise analüüsi läbimisest. Arutage arstiga tulemusi.

Ringige parim vastus.