Rindade ja munasarjade kasvajate markerid - BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioon

BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioon on üks rinnavähi ja / või munasarjavähi võimalikke põhjuseid naistel.

Sünonüümid: BRCA, rinnavähi tundlikkuse geenid 1 ja 2, rinnavähi geen 1 ja rinnavähi geen 2

BRCA1 geen ja BRCA2 on

osa inimese DNA-st. Selle muutus suurendab raseduse ja munasarjade pahaloomuliste kasvajate tekkimise ohtu naistel, eesnäärme- ja piimanäärmetel meestel.

Geen on vanematelt päritud DNA osa. Laps saab poole geneetilisest teabest emalt, poolelt isalt. Inimkehas on 20 000 geeni, millest igaüks täidab oma rolli.

BRCA1 geeni ja BRCA2 nimetatakse kasvajaprotsessiks, mis on sõna otseses mõttes tuumorit rõhuv. BRCA taastab kahjustatud DNA saidid, vähendades kasvajate teket põhjustavate mutatsioonide kogunemist. BRCA geenimutatsiooni tulemusena kaotab DNA võime oma vigu parandada.

5 fakte geeni BRCA1 ja BRCA2 kohta

  • isik on juba sündinud BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga, seda on võimatu muuta
  • Mitte kõik selle geeni kandjad ei saa vähki
  • modifitseeritud geen võib pärida nii emalt kui isalt
  • BRCA geeni muutmise tõenäosus lastele on 50%
  • põlvest põlve edasi antud geen

Rinnavähk + BRCA1 ja BRCA2

Rinnavähi korral algab pahaloomulise kasvaja moodustavate rinnarakkude kontrollimatu kasvu ja jagunemise protsess. Vähk võib avalduda erinevates naistes erinevalt. Mõne jaoks asub kasvaja paljude aastate jooksul ainult piimanäärmetes, samas kui teiste puhul laieneb see lümfisõlmedele isegi enne, kui rinnast leitakse.

Üks kaheksast naisest (1: 8) arendab rinnavähki kogu oma elu jooksul. Võrdluseks - sama võimalus saada tavaline migreen!

Ei ole midagi erakordset asjaolu, et lähedastel sugulastel on / on vähk, kuna enamik vähktõve juhtumeid on juhuslikud, s.t. tekkida juhuslikult, ekslikult. Erinevate geenide mutatsioonid põhjustavad ainult 5-10% rinnavähkidest, s.t. neid võib nimetada pärilikuks. Selliste geenide arv on üsna suur, siin on mõned neist: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Selles artiklis kirjeldatud BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonidel on samuti umbes 500 murdumisviisi ja nad põhjustavad 20% päriliku rinnavähi juhtudest.

Krahv. N linnas elab 10 000 naist, neist 1250 areneb kogu oma elu jooksul rinnavähk, kui arvame, et 10% vähkidest on päritud, 125 juhul võib vähki pidada geneetiliselt määratud. BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioon on 24 juhul süüdi. Kokkuvõttes põhjustab BRCA mutatsioon 10 000-st kõigist naistest (igas vanuses, sotsiaalne staatus jne) 24 rinnavähi juhtu.

Muteeritud BRCA1 ja / või BRCA2 geeni kandvatel naistel on suurenenud risk rinnavähi tekkeks, kuid isegi see risk ei ole vähi garantii.

1–2 rinnavähiga lähedaste sugulaste puhul on haigestumise risk 17–30%, BRCA1 geenimutatsiooni kandja - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. Sellisel juhul areneb vähk nooremas eas ja on suur tõenäosus pärast ravi alustamist.

BRCA mutatsiooni naissoost kandjatel on rinnavähi tekkimise riski juhtimiseks kaks peamist võimalust:

1. varajane diagnoosimine - günekoloogi poolt läbi viidud uuring, sagedasemad arsti külastused, ulatuslikud meditsiinilised läbivaatused naistele

  • piimanäärmete regulaarne eneseanalüüs - 1 kord kuus 20 aasta pärast
  • mammograafia 1 kord aastas alates 40 aastast
  • MRI 1 kord aastas alates 30 aastast
  • vajadusel CA 15-3

2. piimanäärmete täielik eemaldamine - kogu mastektoomia

Igal juhul teeb otsuse ainult naine, iga juhtum on individuaalne ja igal otsusel on oma riskid ja kõrvaltoimed.

10 000 naisest, kes suitsetavad samas linnas N, diagnoositakse kopsuvähk 1160. aastal! Ja nüüd on küsimus: kui palju naisi tahab BRCA-testi läbi viia ja kui palju naisi suitsetamisest loobub? Kas on erinevusi - riski, mida sa kontrolli (suitsetamine) kontrollib ja mida võib seostada „see juhtus” (pärilikkus, geenid)?

Rinnanäärmevähi tekkimise riski vähendamise tavalised viisid:

  • korrapärased ülevaatused
  • tervislik eluviis
  • tasakaalustatud toitumine
  • alla 35-aastased emadus
  • imetamine
  • suitsetamisest loobumine, alkohol
  • ärge võtke hormonaalseid rasestumisvastaseid vahendeid, hormoonasendusravi menopausi ajal
  • täielik rinna eemaldamine

Munasarjavähk + BRCA1 ja BRCA2

Naistel on munasarjavähi risk umbes 2% ja kui perekonnas esineb haigusi, siis 4-5%. Kui on olemas BRCA1 geenimutatsioone, siis on munasarjavähi tõenäosus 40-60%, BRCA2 - 10-30% (naiste puhul, kes on vanemad kui 40 aastat). Munasarjavähi diagnoos põhineb mitut liiki uuringute kombinatsioonil: günekoloogiline uuring, tupe ultraheli, laparoskoopia, vaagnaelundite CT, kasvaja markerite uurimine - CA 125 ja HE4.

BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioon meestel

  • BRCA1 ja 2 geenimutatsioon kehtib meestele, nii kandjatele kui ka teatud tüüpi kasvajate otsese riskirühmadele
  • BRCA1 mutatsiooni korral suureneb rinnavähi risk (0,1-1%) ja eesnäärmevähi risk on võrreldav populatsiooni riskiga (st see ei erine)
  • BRCA2 mutatsiooni juuresolekul on rinnavähi risk 5-10% ja eesnäärmevähi tõenäosus 20-25%.
  • mehed kannavad geeni BRCA1 ja BRCA2 järglastele

BRCA1 ja BRCA2 analüüsi omadused

  • Uuringut soovitatakse kasutada ainult kitsas riskigrupis nii naistele kui ka meestele.
  • analüüsi tehakse üks kord elus
  • Geneetiline testimine ei näita kõiki BRCA geenimutatsioone, vaid ainult osa.
  • analüüs on lastele mõttetu
  • Tulemuste põhjal on võimalik ennustada rinnavähi või munasarjavähi tekkimise ohtu (võttes arvesse kõiki patsiendi andmeid).

BRCA1 ja BRCA2 analüüs

Laboris ei uurita kõiki teadaolevaid 500 BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooni geeni tüüpi, vaid ainult 1-10 (sõltuvalt laborist). Seetõttu on uuringu tulemused järgmised:

  • mutatsiooni ei tuvastatud (tuvastatud)
  • tuvastatud mutatsioon

Pidage meeles, et igal laboril või pigem laboratoorsel seadmel ja reaktiividel on „oma” standardid. Laboriuuringute vormis on need veerus - kontrollväärtused või norm.

Igal juhul peab analüüsi tulemust lugema spetsialist - sünnitusarst-günekoloog, onkoloog, rinnaekspert, geneetik.

Mida tähendab analüüsi tulemus?

BRCA1 ja / või BRCA2 geenimutatsiooni positiivne testitulemus tähendab geenide "remonditöötaja" puudumist ja suuremat riski rinnavähi ja / või munasarjade arenemiseks naisel, eesnäärmel ja rinnal.

BRCA mutatsiooni puudumine ei taga, et inimene ei saa vähki.

BRCA 1/2 geenimutatsioonide olemasolu analüüs

Mis on oluline teada geenidest BRCA1 ja BRCA2?

Enamikul juhtudel onkoloogilised haigused on pärilikud ja on seotud mutatsioonide vedamisega teatud geenides, mis on saadud ühelt vanemalt.

Üks tõhusaid meetodeid rinnavähi ja munasarjavähi varajase avastamise jaoks on nende pärilike vormide molekulaarne geneetiline määramine. See uuring võimaldab meil kinnitada päriliku eelsoodumuse olemasolu vähi arengule ja moodustada kõrge riskiga rühmi haiguse patogeneetiliselt põhjendatud ennetamiseks ja / või varajaseks diagnoosimiseks arengu algstaadiumis.

On teada, et 5-10% rinnavähi ja 10-17% munasarjavähi juhtudest on pärilikud ja nende areng on seotud BRCA-1 ja BRCA-2 geenide mutatsioonidega. Paljude uuringute kohaselt vastutavad nad 20-50% päriliku rinnanäärmevähi vormidest, 90-95% päriliku munasarjavähi juhtudest naistel ja kuni 40% rinnavähi juhtudest meestel.

Millised on BRCA1 ja BRCA2 geenid?

On teada, et enamik rinnavähi pärilikke vorme on seotud BRCA1 ja BRCA2 geenidega (BREAST CANCER GENES 1 ja 2). Need geenid vastutavad geneetilise materjali (DNA) taastumise reguleerimise eest ja takistavad võimalikku kasvajarakkude transformatsiooni. Siiski, kui nendes geenides esineb defekte ja mutatsioone, suureneb oluliselt rinnavähi ja munasarjavähi tekkimise risk.

5 fakte geeni BRCA-1 ja BRCA-2 kohta

  • isik on juba sündinud BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga, seda on võimatu muuta;
  • kõik selle geeni kandjad ei saa vähki;
  • modifitseeritud geen võib pärida nii emalt kui isalt;
  • modifitseeritud BRCA geeni lastele edastamise tõenäosus on 50%;
  • geen antakse edasi põlvest põlve.

Miks on vaja BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide analüüsi?

See analüüs aitab teil teada saada, kas olete pärinud geneetilise mutatsiooni, millega seoses suureneb rinnavähi ja / või munasarjavähi tekkimise oht.

Geneetilise defekti avastamine kliiniliselt tervetel naistel võimaldab rinna- ja / või munasarjavähi õigeaegset diagnoosimist ja ennetamist. Patsientidel, kellele kasvaja on juba esinenud, võimaldab BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide avastamine määrata selle pärilikkuse ja valida õige ravi.


Kuidas kahtlustate rinnanäärmevähi pärilikku vormi?

Suur tõenäosus, et teil on pärilik eelsoodumus rinnavähile, on võimalik:

  • Rinnavähi avastamine noores eas (kuni 40 aastat);
  • Otsese sugulase (ema, vanaema, õde, tädi) olemasolu ema- või isapoolel, kellel on diagnoositud rinnavähk enne 50 aasta vanust;
  • Teie perel on rinna- ja munasarjavähiga sugulased;
  • Teie perekonnas on mitu või kahe- või mõlemat piimanääret;
  • Kui teie peres on meestel olnud rinnavähk;
  • Koos samaaegse vähiga (nt munasarja- ja kõhunäärmevähk).


Kuidas teostatakse BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide analüüs?

Test koosneb väikese koguse vere võtmisest veenist või bukaalse epiteeli võtmisest. Erilist ettevalmistustööd uurimiseks ei ole vaja.


Mida teha, kui BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide analüüs oli positiivne?

Positiivne tulemus viitab sellele, et olete pärinud BRCA1 ja BRCA2 geenide defektidest ning on eelsoodumus teatud vähivormide (rinna-, munasarja-, eesnäärme-, soole-, kõri-, jne) arendamiseks. Analüüs näitab ainult vähi tõenäosust ja ei tähenda, et kõigil vere sugulastel oleks geneetiline defekt. Kui naistel on BRCA1 ja BRCA2 geenides mutatsioonid, on rinnavähi ja / või munasarjavähi tekkimise risk vahemikus 50 kuni 90%.

Analüüsi positiivne tulemus on oluline teave, mis võimaldab teil ennetusmeetmeid võtta nii vara kui võimalik ja vähktõve tekkimise tõenäosust vähendada.


Ja kui BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide analüüs on negatiivne?

Negatiivne tulemus ei tähenda, et teil ei ole vähki. See tähendab, et teie jaoks on vähktõve risk keskmiselt ja see ei nõua nii palju tähelepanu selle ennetamisele kui nende mutatsioonide esinemise korral. Ja muidugi, negatiivne tulemus ei eita selliseid üldisi kliinilisi profülaktilisi uuringuid mammoloogi ja mammograafia eksamina.

Registreeruge analüüsiks telefoni teel:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Vastuvõtutingimused: esmaspäevast reedeni kell 8-00 kuni 10-00.

Vere test brca

Umbes 5–10% kõigist rinnavähi ja munasarjavähi juhtudest on pärilikud, nende areng võib olla seotud BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonidega.

MIS ON NENDE GENESID?

BRCA1 ja BRCA2 geenid kodeerivad valke, mis aitavad parandada DNA kahjustusi ja säilitada genoomi stabiilsust. Nende geenide mutatsioonid põhjustavad rinnanäärme, munasarjade ja teiste organite rakkude kromosoomide ebastabiilsust ja pahaloomulisi transformatsioone. Naistel, kellel on üks BRCA1 / 2 geeni alleelidest pärilikke mutatsioone, on rinnavähi tekkimise risk 85% (see risk varieerub mõnevõrra sõltuvalt mutatsiooni asukohast ja / või tüübist). Munasarjade kasvajate puhul on see risk 50%. BRCA1 / 2 geenide kaasasündinud mutatsioonide kandjatel on samuti suurenenud tundlikkus käärsoole ja eesnäärmevähi arenemise suhtes.

Kellel on vereannetus brca 1 ja 2 korral

Patsiendid vajavad geneetilist uuringut, mille isiklik või perekonna ajalugu on olemas:

• diagnoositud rinnavähk enne 50-aastaseks saamist;
• multitsentrilise kahjustusega esmane rinnanäärmevähk;
• Mõlema piimanäärme vähk (primaarne sünkroonne ja metakroniline vähk, kontrastaalse piimanäärme metastaatiline kahjustus);
• rinna- ja munasarjavähi kombinatsioon;
• tuvastatud mutatsioonide olemasolu lähisugulaste BRCA geenides;
• rinnavähk meestel;
• diagnoositud kolmekordse negatiivse rinnavähiga;
• Etniline päritolu (Ashkenazi).

Mida tähendab mutatsioonide tuvastamine BRCA1 ja / või BRCA2 geenides vereanalüüsis?

  • Subjektil on suurenenud risk teatud tüüpi vähi tekkeks. Tähelepanu! Mutatsiooni olemasolu ei tähenda haiguse kohustuslikku arengut.
  • Igal küsitletaval lapsel on 50% tõenäosus pärida mutatsiooni BRCA1 või BRCA2 geenides.
  • Kõrge tõenäosusega subjekti vennad võivad olla mutatsioonide kandjad geenides BRCA1 või BRCA2.

Mis siis, kui brca analüüsis on mutatsioon?

Üldised soovitused naiste ja meeste jaoks BRCA1 või BRCA2 geenide mutatsioonide tuvastamisel testis:

1. Muude sõltumatute riskitegurite (suitsetamine, ioniseeriv kiirgus, kantserogeenide toime) kõrvaldamine.

2. Foolhappe tsükliga seotud geenide polümorfismide avastamiseks geneetiline skriinimine (folaadi tsükli ensüümide geneetilised defektid võivad veelgi suurendada kartsinogeneesi riski).

3. Täiskasvanud laste ja lähisugulaste uurimine nende geenide mutatsioonide veoks.

4. Konsultatsioon onkoloog-mammoloog ja geneetik.

Üksikasjalikumat teavet ja individuaalseid soovitusi on vaja tellida teenusele “Geneetikarsti arstide sõlmimine” teenusele “BRCA Analysis”

BRCA ANALÜÜS

VÕI BRCA 1 ja 2 GENEETILINE ANALÜÜS

BRCA 1 ja BRCA 2 on inimese geenid, mis kuuluvad kasvajate supressoriteks tuntud geenide klassi. Tavalises struktuuris tagavad BRCA 1 ja BRCA 2 rakkude geneetilise materjali stabiilsuse ja aitavad vältida nende kontrollimatut kasvu. Nende geenide mutatsioonid on seotud munasarjade ja rinnavähi pärilike vormide tekkimise riskiga.

Rinnavähi analüüs - BRCA 1 geen - see on üldsusele teada saanud Ameerika näitlejanna Angelina Jolie hiljutiste tegevuste ja avalduste tõttu - ja seda nimetatakse kindlasti Angelina Jolie Voighti geeniks - "geen Jolie." BRCA 1/2 vereanalüüsiga tuvastatud spetsiifilise BRCA1 geeni mutatsiooni tõttu oli filmitäht 87% riskiks saada rinnavähi ja 50% munasarjavähi ohvriks. Et mitte elada püsivalt Damoklesi mõõga all, otsustas Jolie minna läbi kahekordse mastectomy (ta eemaldas kirurgiliselt mõlemad rinnad). Meenuta, et Angelina Jolie Marshallin Bertrandi ema suri 2007. aastal munasarjavähi all ja hiljuti suri rinnavähi ja tema tädi, õde Marchelyn. Olukord on kahtlemata ebaselge ja mitte täielikult motiveeritud, kuid siiski on loodud pretsedent.

Naise eluea jooksul suureneb rinnavähi ja munasarjavähi tekkimise oht märkimisväärselt, kui ta pärsib kahjulikke mutatsioone BRCA 1 või BRCA 2 geenides. Sellisel naisel on suurenenud risk nende haiguste tekkeks varases eas (enne menopausi) ja sageli on neil mitu lähedast sugulast, kes sarnane diagnoos. BRCA 1 geeni kahjulikud mutatsioonid võivad samuti suurendada emakakaela, emaka, kõhunäärme ja käärsoole vähi tekke riski.

TEGEVUS
alates 20. märtsist 2017!

Allahindlused, kui te analüüsi läbite:
2 inimest - 15%
3 inimest - 20%
4 inimeselt - 25%

BRCA 2 geeni kahjulikud mutatsioonid võivad veelgi suurendada pankrease vähi, mao, sapipõie ja sapiteede vähi ja naha riski. Nende mutatsioonidega meestel on ka suurem risk rinnavähi tekkeks. Ka meestel, kellel on kahjulikud BRCA 1 või BRCA 2 geenide mutatsioonid, võib olla suurem risk haigestuda teiste vähitüüpide - kõhunäärme, munandite, eesnäärme.

„Pärilik munasarja- ja rinnavähi sündroom” on pärilik haigus, mida põhjustab suurenenud geneetiline risk, kõige sagedamini kuni 50-aastased. Uuringud näitavad, et umbes 10% rinnavähi ja munasarjavähi juhtudest on tingitud muutustest 2 geenis - BRCA1 ja BRCA2. Neid geene saab kas isalt või emalt. BRCA ANALYSIS tuvastab nende geenide mutatsioonide olemasolu, et saaksite astuda samme vähi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks.

BRCA ANALÜÜS
Positiivne

BRCA1- või BRCA2-geenide kahjuliku mutatsiooniga seotud onkoloogia tõenäosus on suurim mitmes rinnanäärmevähi juhtumiga peres, nii munasarjade kui ka rinnavähi korral, kui ühel või mitmel pereliikmel on kaks primaarse vähi fookust. Siiski ei ole sellistel perekondadel kõigil naistel BRCA1 või BRCA2 geenides kahjulikke mutatsioone, mitte iga sellise perekonna vähki seostatakse nende geenide mutatsioonidega. Lisaks ei tekita iga naine, kellel on mutatsioonid BRCA 1 või BRCA 2 geenides, rinna- ja munasarjavähki. Kui rinnavähi test on positiivne, on mitmeid võimalusi, mis aitavad inimesel seda riski hallata.

BRCA ANALÜÜS
NEGATIIVNE


Geneetilise testimise eelised on ilmsed, sõltumata sellest, kas BRCA 1/2 testil on positiivne või negatiivne tulemus. Negatiivse tulemuse eeliseks on see, et see annab leevendustunde ja lükkab tagasi vajaduse põhjaliku uurimise või sekkumise järele. Positiivne testitulemus võib kõrvaldada ebakindlust ja lubada teil teha teadlikke otsuseid oma tuleviku kohta, sealhulgas võtta ennetavaid meetmeid vähiriski vähendamiseks.

KUIDAS BRCA 1 JA BRCA 2 GENESIDES MUTATSIOONIDE VÄLJAS ANALÜÜS

Kui olete huvitatud verd loovutama BRCA 1/2-le, on probleeme piimanäärmega, mida tuleb arstiga arutada, kohtuda meie meditsiinikeskuse onkoloog-mammoloogiga. Meie spetsialist diagnoosib ja määrab raviskeemi uuringu, palpatsiooni, ultraheli, histoloogilise, tsütoloogilise uuringu, anamneesi, patsiendi kaebuste ja tunnete üksikasjaliku ülevaate põhjal.

Pärilik rinna- ja munasarjavähk. Mutatsioonide uurimine geenides BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Vähemalt 3 tundi pärast viimast sööki. Võite juua vett ilma gaasita.

Rinnavähk (BC) on kõige sagedasem naistel diagnoositud vähk. Munasarjavähk (OC) on haiguse asümptomaatilise kulgemise varajastes etappides põhjustatud onkoloogiliste günekoloogiliste surmade peamine põhjus (kuni 80% haiguse juhtudest III-IV staadiumis, kui ravi efektiivsus on äärmiselt madal).

Üks tõhusaid lähenemisviise rinnavähi ja OC-i varajase avastamise jaoks on nende pärilike vormide molekulaarne geneetiline määramine. See uuring võimaldab meil kinnitada päriliku eelsoodumuse olemasolu vähile ja moodustada rühmi, kellel on suurem risk rinnavähi ja munasarjavähi tekkeks patogeenselt põhineva vähi ennetamise ja / või vähi varajases diagnoosimises. See võimaldab oluliselt vähendada esinemissagedust ja parandada õigeaegse ravi tulemusi.

Uuringu eesmärgid:

  • Perekonna ajalugu (haigus avastati lähisugulastel).
  • Haigus on vanuses (kuni 40 aastat).
  • Tuumori ebatüüpilised või mitmed vormid ühes organis.

Uuringu tulemus: kui mutatsiooni ei leita, tehke veerus "Tulemus" mutatsiooni avastamise korral "Avastamata" "Ei tuvastatud". Selle parameetri ees olevas veerus "Võrdlusväärtused" on väärtus "Ei tuvastatud".

Uurimismeetod: vastava geneetilise lookuse nukleotiidjärjestuse määramine pürosekventseerimise meetodil, kasutades Qiageni (Saksamaa) reaktiive ja seadmeid.

"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" lapsevanem "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => massiiv (1) < [0]=>massiiv (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Veri EDTAga" >> ["sees"] => massiiv (1) < [0]=>massiiv (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["nimi"] => string (55) "Premium klass (naistele 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "41470" ["opisanie"] => string (2303) "

See programm on osa 30-aastaste ja vanemate naiste jaoks mõeldud terviklikust laboriuuringust, et avastada kõrvalekaldeid erinevates elundites ja kehasüsteemides, mis on peamiselt selle vanuserühma jaoks iseloomulikud: täielik vereloome, põletiku biokeemilised markerid, maksafunktsiooni diagnoos ja kardiovaskulaarsüsteemi haigused. süsteem, neerud, kilpnäärme-, kõhu-, kõhunäärme-, soole-, 2. tüüpi diabeet, ateroskleroosi risk, suguhormoonide uurimine, statsionaarse t mitmesugused vitamiinid, immuunsüsteemi seisundi hindamine allergilistes haigustes, parasiithaigustes, kasvaja markerites; geneetiline eelsoodumus raseduse tüsistustele, tromboosile, rinna- ja munasarjavähile.

Uuringu eesmärgid:

  • pikem kui 30-aastaste naiste profülaktiline uuring.

Me juhime teie tähelepanu asjaolule, et 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusega nr 323-ФЗ „Vene Föderatsiooni kodanike tervise kaitse alused” esitatud uuringutulemuste, diagnoosimise ja ravi määramise peab tegema vastava spetsialiseerumise arst.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Brca 1.2 analüüs

Rinnavähk on kõige sagedasem naistel diagnoositud vähk. Munasarjavähk on haiguse asümptomaatilise kulgemise varases staadiumis põhjustatud onkoloogiliste vähi surmajuhtumite peamine põhjus, mille tulemusena avastatakse haiguse III-IV staadiumis kuni 80% selle juhtudest, kui ravi efektiivsus on äärmiselt madal.

Seetõttu muutub nende lokaliseerumiste vähi varajase avastamise võimalus haiguse arengu algstaadiumides oluliseks. Sõltuvalt populatsioonist põhjustavad BRCA 1 ja BRCA 2 geenide mutatsioonid umbes 30–40% perekondlikest rinnavähi juhtudest ja üle 90% munasarjavähi perekonna juhtudest.

Nende haiguste varajase avastamise üheks tõhusaks lähenemisviisiks on nende pärilike vormide molekulaarne geneetiline määramine, mis on peamiselt seotud pärilike mutatsioonidega kasvajageenides - BRCA1 ja BRCA2 (vastavalt vereanalüüsidele). BRCA1 / 2 geenide poolt kodeeritud valkude funktsionaalse aktiivsuse täielik või osaline kaotamine toob kaasa rakkude redutseerimisprotsesside häirimise ja selle tulemusena rakutsükli düsregulatsiooni, mis võib viia kantserogeneesi.


BRCA1 ja BRCA2 valkude kaitsev ja kasvajavastane toime võib oluliselt väheneda või täielikult kaduda, kuna neid kodeerivate geenide nukleotiidjärjestuses esineb mutatsioon (muutus), mis muudab raku vastuvõtlikuks välistele kantserogeensetele teguritele. Molekulaarsed geneetilised uuringud võimaldavad kinnitada päriliku vähktõve tundlikkuse olemasolu ja moodustavad suurenenud riski, et selle lokaliseerimise onkoloogia on arenenud selle õigeaegseks ennetamiseks ja / või varajaseks diagnoosimiseks arengu algstaadiumis.

Patoloogiliste mutatsioonide esinemissagedus BRCA1 ja BRCA2 geenides erineb erinevates populatsioonides ja etnilistes rühmades. Kõige tavalisem mutatsioon vene slaavi päritolu patsientide seas on 5382insC (rs80357906), mis moodustab kuni 90% BRCA1 geeni mutatsioonide põhjustatud rinnavähi juhtudest. Vähem levinud Ida-Euroopa kaukaaside populatsioonis (Leedu, Läti, Valgevene) on BRCA1 geenis mutatsioonid 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) ja BRCA1 geenis 6174delT (rs8095) ja 9580delA (rs80357522) ja 6174delT (rs959595). rinnanäärmevähi ja rüsa. Ülaltoodud lookuste uuring võimaldab katta kuni 90% slaavi päritolu Venemaa elanikele iseloomulikest patogeensetest mutatsioonidest.


Kliiniline tähtsus
BRCA 1 ja BRCA 2 geeni analüüs

Rinnavähi ja munasarjavähi tekkimise oht BRCA1 / 2 geenide mutatsioonide kandjatel suureneb mitu korda, mistõttu BRCA1 / 2 geenide pärilike mutatsioonide avastamine vereanalüüsis võimaldab meil kinnitada päriliku vähivastuse olemasolu, moodustades suurenenud arenguriski rühmad ennetamiseks vähendada õigeaegse ravi tulemusi ja parandada nende tulemusi. Lisaks ei ole BRCA1 ja BRCA2 geenid ülaltoodud lokaliseerimise onkoloogia suhtes rangelt spetsiifilised. Patoloogiliste mutatsioonide kandmine suurendab munasarjade, mao, käärsoole, endomeetriumi, kõhunäärme ja mõne muu vähivormi vähi riski.

BRCA1 ja BRCA2 geenide analüüs päriliku rinnanäärme ja munasarjavähi tuvastamiseks

Üks kõige tavalisemaid perekonna kasvajaid on pärilik rinnavähk (BC), see moodustab 5–10% kõikidest piimanäärmete pahaloomuliste kahjustuste juhtudest. Sageli on pärilik rinnavähk seotud munasarjavähi (OC) suure riskiga. Tavaliselt kasutatakse teaduslikus ja meditsiinilises kirjanduses ühtset terminit „rinnavähi-munasarjavähi sündroom”. Peale selle on munasarja kasvajahaiguste korral päriliku vähi osakaal isegi suurem kui rinnavähi korral: 10-20% OC-i juhtudest on põhjustatud päriliku geneetilise defekti esinemisest.

Nende patsientide mutatsioonid BRCA1 või BRCA2 geenides on seotud eelsoodumusega BC / RI sündroomi algusele. Mutatsioonid on pärilikud - see tähendab sõna otseses mõttes iga sellise keha kehas, mis on päritud. Pahaloomulise kasvaja tõenäosus BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga patsientidel 70-aastaselt ulatub 80% -ni.

BRCA1 ja BRCA2 geenid mängivad olulist rolli genoomi terviklikkuse säilitamisel, eriti DNA parandamise (parandamise) protsessides. Neid geene mõjutavad mutatsioonid põhjustavad reeglina lühenenud, ebanormaalse valgu sünteesi. Selline valk ei suuda oma funktsioone korralikult täita - „jälgida” raku kogu geneetilise materjali stabiilsust.

Igas rakus on aga iga geeni kaks koopiat - emalt ja isalt, nii et teine ​​koopia võib kompenseerida rakusüsteemide katkestusi. Kuid selle ebaõnnestumise tõenäosus on samuti väga suur. Kui DNA parandusprotsessid on häiritud, hakkavad rakkudes kogunema muud muutused, mis omakorda võivad viia pahaloomulise transformatsiooni ja tuumori kasvuni.

Vähktõve geneetilise tundlikkuse määramine:

Nimetatud NMIC onkoloogia molekulaarse onkoloogia laboratooriumi põhjal. N.N. Petrova rakendab patsientidele järkjärgulist analüüsi:

  1. kõigepealt uuritakse kõige sagedamate mutatsioonide esinemist (4 mutatsiooni)
  2. sellise ja kliinilise vajaduse puudumisel on võimalik läbi viia laiendatud analüüs (8 mutatsiooni) ja / või BRCA1 ja BRCA2 geenide täieliku järjestuse analüüs.

Praegu on teada BRCA1 ja BRCA2 geenide patogeensete mutatsioonide enam kui 2000 varianti. Lisaks on need geenid üsna suured - vastavalt 24 ja 27 eksoni. Seetõttu on BRCA1 ja BRCA2 geenijärjestuste täielik analüüs aeganõudev, kulukas ja aeganõudev protsess.

Siiski iseloomustab mõningaid rahvusi oluliste mutatsioonide piiratud hulk (nn asutajaefekt). Nii et vene slaavi päritolu elanikkonnas on kuni 90% BRCA1 tuvastatud patogeensetest variantidest esindatud ainult kolme mutatsiooniga: 5382insC, 4153delA, 185delAG. See asjaolu kiirendab märkimisväärselt päriliku rinnavähiga patsientide geneetilist testimist.

BRCA2 geenijärjestuse analüüs, mutatsiooni tuvastamine c.9096_9097delAA

Millal tuleb BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide analüüs läbi viia?

Riiklik vähivõrgustik - riiklik üldine vähivõrgustik (NCCN) soovitab, et geneetilisteks uuringuteks saadetakse järgmised patsiendid:

  1. Alla 45-aastased rinnavähiga patsiendid
  2. Alla 50-aastased rinnavähiga patsiendid, kui perekonnal on sellise diagnoosiga vähemalt üks lähedane veri
  3. Samuti, kui alla 50-aastasel patsiendil on rinnavähiga perekonna vähi ajalugu
  4. Kui 50-aastaselt on diagnoositud mitu rinnanäärme kahjustust
  5. Rinnavähiga patsiendid vanuses alla 60 aasta - kui histoloogilise uuringu tulemuste kohaselt on kasvaja kolm korda negatiivne (markerite ER, PR, HER2 ekspressioon puudub).
  6. Rinnanäärmevähi diagnoosimisel igas vanuses, kui esineb vähemalt üks järgmistest sümptomitest:
    • vähemalt 1 lähedane sugulane, kes on alla 50 aasta vanune rinnavähk;
    • vähemalt 2 lähisugulast rinnavähiga igas vanuses;
    • vähemalt 1 lähedane sugulane;
    • vähemalt 2 lähisugulast pankrease vähi ja / või eesnäärmevähiga;
    • rinnavähiga mehe sugulase olemasolu;
    • mis kuulub populatsioonile, millel on kõrge pärilike mutatsioonide sagedus (näiteks Ashkenazi juudid);
  7. Kõik patsiendid, kellel on diagnoositud munasarjavähk.
  8. Kui meestel diagnoositakse rinnavähk.
  9. Kui eesnäärmevähk on diagnoositud (indeks Gleasoni skaalal> 7), kui vähemalt üks sugulane on OC või rinnavähiga vanuses alla 50 aasta või kui on vähemalt kaks sugulast, kellel on rinnavähk, kõhunäärmevähk või eesnäärmevähk.
  10. Kui kõhunäärmevähki diagnoositakse vähemalt ühe suhtelise OC või rinnavähiga sugulase juuresolekul vanuses alla 50 aasta või vähemalt kahe rinnavähi, kõhunäärmevähi või eesnäärmevähiga sugulase juuresolekul.
  11. Kui kõhunäärmevähki diagnoositakse Ashkenazi juudi eetosse kuuluval inimesel.
  12. Kui sugulane on BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga

Molekulaarse geneetilise analüüsi läbiviimisega peaks kaasnema geneetiline nõustamine, mille käigus arutatakse testimise sisu, tähendust ja mõju; positiivsete, negatiivsete ja mitteinformatiivsete tulemuste väärtus; kavandatava katse tehnilised piirangud; vajadus teavitada sugulasi päriliku mutatsiooni avastamise korral; mutatsioonide skriinimise ja kasvajate ennetamise tunnused jne.

Kuidas läbida BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide analüüs?

Analüüsi materjaliks on veri. Geneetiliste uuringute jaoks, milles kasutatakse torusid EDTA-ga (lilla kork). Te saate annetada verd NMICi laboris või tuua see mõnest muust laborist. Verd hoitakse toatemperatuuril kuni 7 päeva.

Erilist ettevalmistust uuringuks ei ole vaja, uuringu tulemusi ei mõjuta sööki, ravimeid, kontrastaineid jne.

Uuesti analüüs pärast mõnda aega või pärast ravi ei ole vajalik. Pärilik mutatsioon ei saa kaduda ega ilmneda elu jooksul või pärast ravi.

Mida teha, kui naisel on BRCA1 või BRCA2 mutatsioon?

Patogeensete mutatsioonide kandjate jaoks on välja töötatud rida kasvajate ja munasarjavähi varajase diagnoosimise, ennetamise ja ravi meetmed. Kui tervete naiste seas on geenipuudulikkusega isikutel õigeaegselt võimalik kindlaks teha haiguse areng varajases staadiumis.

Teadlased on tuvastanud BRCA-ga seotud kasvajate ravimitundlikkuse tunnused. Nad reageerivad hästi mõnedele tsütotoksilistele ravimitele ja ravi võib olla väga edukas.

Soovitatav tervetele BRCA mutatsioonide kandjatele:

  1. Igakuine eneseanalüüs alates 18 aastast
  2. Imetajate (mammograafia või magnetresonantstomograafia) kliiniline uuring alates 25 aastast.
  3. BRCA1 / 2 geenide mutatsioonide kandjatel soovitatakse teha iga-aastane kliiniline uuring piimanäärmete kohta alates 35-aastastest vanustest. Alates 40-aastastest on soovitatav läbi viia eesnäärme sõeluuring.
  4. Dermatoloogilised ja oftalmoloogilised uuringud melanoomi varajase diagnoosimise eesmärgil.

Nagu eelsoodumus rinnavähile ja rukale on päritud.

Sageli on BRCA1 / BRCA2 mutatsiooni kandjatel küsimus - kas see on edastatud kõigile lastele ja millised on päriliku rinnavähi põhjused? Kahjustatud geeni järglastele edastamise võimalused on 50%.

Haigus on võrdselt päritud nii poiste kui tüdrukute poolt. Rinnavähi ja munasarjavähi arenguga seotud geen ei paikne sugu kromosoomidel, mistõttu mutatsioonikandja tõenäosus ei sõltu lapse soost.

Kui mitmete põlvkondade mutatsioon on meeste kaudu edastatud, on sugupuude analüüsimine väga keeruline, sest mehed saavad harva rinnavähki isegi geenipuudulikkuse korral.

Näiteks: vedajad olid patsiendi vanaisa ja isa ning nende haigus ei ilmnenud. Küsimusele, kas perekonnas on esinenud vähihaigusi, vastab selline patsient eitavalt. Teiste pärilike kasvajate kliiniliste tunnuste puudumisel (varajane vanus / kasvajate arv) ei saa haiguse pärilikku komponenti arvesse võtta.

Kui tuvastatakse BRCA1 või BRCA2 mutatsioon, on soovitatav testida ka kõiki vere sugulasi.

Miks on oluline uurida etnilisi juured geneetilises uuringus?

Paljude etniliste rühmade jaoks, mida iseloomustavad oma sagedased mutatsioonid. Uuringu sügavuse valimisel tuleb arvestada teema rahvuslikke juured.

Teadlased on tõestanud, et mõnedele rahvustele on iseloomulik piiratud arv olulisi mutatsioone (nn asutajaefekt). Nii et vene slaavi päritolu elanikkonnas on kuni 90% BRCA1 tuvastatud patogeensetest variantidest esindatud ainult kolme mutatsiooniga: 5382insC, 4153delA, 185delAG. See asjaolu kiirendab märkimisväärselt päriliku rinnavähiga patsientide geneetilist testimist.

Ja lõpuks, visuaalne infograafia "Pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroom". Autor on Kuligina Ekaterina Shotovna, doktorant, molekulaarse onkoloogia teaduslabori FSBI “N. N.N. Petrova "Venemaa tervishoiuministeerium.

Autori väljaanne:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratoorne uurija Saksamaa Riikliku Eelarvepädeva institutsiooni molekulaarse onkoloogia teaduslaboratooriumis „N. N.N. Petrova "Venemaa tervishoiuministeerium

BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioonid

BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide testimine programmi "Molekulaarse geneetilise diagnoosi parandamine Vene Föderatsioonis" raames viiakse läbi patsientidel, kellel on kaugelearenenud munasarjavähi plaatina suhtes tundlik kordumine.

BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide epidemioloogia

BRCA mutatsioonide esinemissagedus populatsioonis on 1: 800-1: 1000, samas kui see sõltub geograafilisest asukohast ja etnilisest rühmast. Munasarjavähi korral tuvastatakse BRCA 1/2 geenimutatsioonid 10-15% juhtudest.

Mutatsioonide roll BRCA1 ja BRCA2 geenides

BRCA1 / 2 geenid kuuluvad supressorgeenide rühma, mis on seotud kaheahelalise DNA katkestuste homoloogilise parandamise protsessiga.

Kliiniliselt oluliste mutatsioonide olemasolu BRCA1 või BRCA2 geenides põhjustab nende geenide poolt kodeeritud valkude funktsiooni kadumise, mille tagajärjel häiritakse kaheahelaliste DNA katkestuste peamist remondimehhanismi. Alternatiivsed remondirajad (BER, NHEJ) ei suuda täielikult kõrvaldada suure hulga vigade kogunemist DNA primaarses struktuuris (genoomne ebastabiilsus), mille tulemuseks on mõnede pahaloomuliste kasvajate (rinnavähk, munasarjavähk, eesnäärmevähk, kõhunäärmevähk) suurenenud risk ( 1).

BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide identifitseerimine

* ei sisaldu programmis

BRCA1 / 2 mutatsioonide puhul on PARP inhibiitori olaparibi kasutamine efektiivne ravistrateegia. Juhul, kui PARP ensüüm on blokeeritud, ei saa rakud tõhusalt parandada ühe ahelaga katkestusi. DNA replikatsiooni ajal muutuvad need üheahelalised katkestused kaheahelaliseks. Kaheahelaliste purunemiste kogunemine, mis rikub nende taastumist BRCA1 / 2 mutatsiooni puhul, põhjustab kasvajarakkude selektiivse surma.

Munasarjavähi progresseerumist peetakse üheks järgmistest kriteeriumidest: t

  • CA-125 kasv, mida kinnitas korduv analüüs vähemalt 1 nädala intervallidega (markerite retsidiiv):
    • kaks korda kõrgem normi ülemisest piirist, kui varem oli see normaalses vahemikus;
    • kui CA-125 normaliseerimine pole fikseeritud, on see kaks korda kõrgem kui ravi madalaim väärtus.
  • Kliiniliselt või radioloogiliselt kinnitatud progresseerumine.
  • Kasv on kliiniliselt või radioloogiliselt kinnitatud progresseerumisega.

Plaatina suhtes tundlikuks peetakse retsidiivi, mille kestus on tasuta (intervall viimasest plaatina ravimi süstimisest) rohkem kui 6 kuud.

  1. Isikupärastatud lähenemine ravi valikule, mis põhineb molekulaarse geneetilise testimise tulemustel, suurendab munasarjavähi ravi efektiivsust:
    • Kliiniliselt oluliste BRCA1 / 2 mutatsioonide olemasolu võimaldab määrata patsiente, kellega PARP inhibiitorid on kõige efektiivsemad (olaparib);
    • BRCA1 / 2 mutatsioonide olemasolu võimaldab prognoosida erinevate keemiaravi režiimide efektiivsust.
  2. Teadmised BRCA staatusest võimaldavad teil haiguse prognoosi täpsemini kindlaks määrata.
  3. BRCA1 / 2 mutatsioonide tuvastamine munasarjavähiga patsientidel määrab kindlaks nende sugulaste uurimise vajaduse, et tuvastada BRCA1 / 2 mutatsiooni terved kandjad ja tagada pahaloomuliste kasvajate diagnoos ravi alguses, kui ravi on kõige tõhusam.

Võttes arvesse esinemissagedust, valides Vene Föderatsiooni programmi „Molekulaargeetika diagnostika parandamine Venemaa“ mutatsioonide valimisel, valisid munasarjavähiga patsiendid kõige tavalisemad mutatsioonid (vt tabel 1).

Tabel 1. Kõige tavalisemad mutatsioonid munasarjavähiga patsientidel.

Sagedaste mutatsioonide negatiivne testitulemus ei taga teiste mutatsioonide puudumist nendes geenides. Kui patsiendi anamneesis (rinnavähk jne) esineb veel üks pahaloomuline kasvaja, perekonna anamneesis (rinnavähk, munasarjavähk, eesnäärmevähk, kõhunäärmevähk jne), soovitati kliinilist konsulteerimist. geneetika.

Selleks, et pakkuda munasarjavähiga patsientidele kvaliteetset ravi, on oluline, et kõik ravirežiimi valimise protsessis osalevad spetsialistid toimiksid omavahel.

Programmi raames patsientide huvides on võimalik saata mitut liiki bioloogilist materjali: kasvajakoe (histoloogiline üksus) ja / või tervet kude (veri või histoloogiline üksus). Kuid ainult "kasvaja + tervete kudede" kombinatsioon võimaldab teil tuvastada kogu BRCA geenimutatsioonide spektri (kui see on näidatud) ja määrata nende olemus (pärilik või somaatiline), mis on väga oluline patsientide ja nende sugulaste meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks.

Ainult tervete kudede (näiteks veri) saatmine BRCA testile näitab ainult idu mutatsioone; Kasvaja ja tervisliku koe saatmine võimaldab tuvastada ja idaneda ja somaatilisi mutatsioone nende olemuse määratlusega. BRCA-geenide somaatilised mutatsioonid tuvastatakse 6-8% -liselt kõrge pahaloomulise kasvajaga OC-de juhtudest ja moodustavad vähemalt 20% BRCA-ga seotud munasarjavähi juhtudest. Somaatilised mutatsioonid määravad ka ravi olemuse ja taktika.

Soovitatav on saata nii patsiendi kasvaja materjal kui ka terve koe (veri) korraga BRCA testimisse. Selline lähenemine võimaldab tuvastada maksimaalse tundlikkusega BRCA-ga seotud munasarjavähi juhtumeid, samuti määrata mutatsiooni germinaalset või somaatilist laadi, mis võib olla oluline patsientide sugulaste edasiseks diagnoosimiseks.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Praktiline onkoloogia. 2010; T.11, nr 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A. S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Pärilik rinna- ja munasarjavähk. Pahaloomulised kasvajad. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Sügis: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Meditsiinigeneetiline nõustamine ja DNA diagnostika päriliku vastuvõtlikkuse suhtes rinnavähi ja munasarjavähi suhtes. Käsiraamat arstidele. M: IG RCRC, 2014. 64 p.
Logi sisse
andmebaasi

Materjali diagnoosimiseks saatmiseks peate olema registreeritud kasutaja. Kui teil on juba kasutajanimi ja parool, ei ole ümberregistreerimine vajalik.

Kui olete uus kasutaja, siis palun külastage registreerimisprotseduuri.

Mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides (8 punkti)

Tähtaeg

Analüüs on valmis 3 päeva jooksul (välja arvatud biomaterjali võtmise päev). Saate tulemused e-posti teel. kohe pärast valmisolekut.

Tähtaeg: 3 päeva (välja arvatud biomaterjali võtmise päev)

Analüüsi ettevalmistamine

24 tunni jooksul piirata rasva ja praetud toitu, kõrvaldada alkohol ja raske füüsiline koormus, samuti röntgenikiirgus, fluorograafia, ultraheli ja füüsikaline ravi.

4 tundi enne vere annetamist ei tohi süüa, juua ainult puhast vett.

Rääkige oma arstiga ravimite kohta, mida te võtate, ja vajadusest neid peatada.

Rinna- ja munasarjavähk - põhiline

Geneetilise kompleksi koostis:

  1. Rinnavähk 1 (BRCA1). Polümorfism: 5382InsC
  2. Rinnavähk 1 (BRCA1). Polümorfism: 4153DelA
  3. Rinnavähi 2 (BRCA2). Polümorfism: 6174DelT
  4. Rinnavähk 1 BRCA1: 185delAG
  5. Rinnavähk 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Rinnavähk 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Rinnavähk 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Rinnavähk 1 BRCA1: 2080delA

Rinnavähk on naistel kõige levinum vähivorm. Seega on Venemaal kõigist vähktõvega naistest igal viiendal (21%) see konkreetne patoloogia - rinnavähk.
Igal aastal kuuleb kohut diagnoosi üle 65 tuhande naise, neist enam kui 22 tuhat. Kuigi on võimalik haigusest varakult vabaneda 94% juhtudest. See kompleks hõlmab mutatsioonide tuvastamist BRCA1 ja BRCA2 geenides.

Rinnavähk ja pärilikkus:

Rinnavähki haiguse perekonna anamneesis on paljude aastate jooksul käsitletud riskitegurina. Umbes sada aastat tagasi on teatatud perekondliku rinnavähi juhtudest, mis on edasi antud põlvest põlve. Mõnes perekonnas on kahjustatud ainult rinnavähk; teised vähivormid on teistes.
Umbes 10-15% rinnavähi juhtudest on pärilikud. Rinnanäärmevähi oht naisele, kelle ema või õde on selle haiguse all kannatanud, on 1,5–3 korda kõrgem kui naistel, kelle otsene sugulane ei olnud rinnavähk.
Kõige enam uuritud vähk on kogu maailmas rinnavähk. Igal aastal ilmub uus teave selle vähi olemuse kohta ja töötatakse välja ravimeetodid.

Geenid BRCA1 ja BRCA2:

1990. aastate alguses tuvastati BRCA1 ja BRCA2 rinnavähi ja munasarjavähi eelsoodumusgeenidena.
BRCA1 ja BRCA2 geenide pärilikud mutatsioonid põhjustavad rinnavähi tekkimise eluea pikenemise riski. Mõlemad need geenid on seotud genoomi stabiilsuse tagamisega ja täpsemalt homoloogse rekombinatsiooni mehhanismiga kaheahelalise DNA parandamiseks.
Lisaks rinnanäärmevähile esinevad munasarjavähi mutatsioonid BRCA1 geenis, kusjuures mõlemad kasvajaliigid arenevad varases eas kui mitte-pärilik rinnavähk.

BRCA1-ga seotud kasvajad on üldiselt seotud patsiendi ebasoodsa prognoosiga, kuna nad on kõige sagedamini seotud kolmekordse negatiivse rinnavähiga. Seda alatüüpi nimetatakse seetõttu, et kasvajarakkudes puuduvad korraga kolme geeni ekspressioon - HER2, östrogeeniretseptorid ja progesteroon, mistõttu ravimite ja nende retseptorite vahelise koostoime alusel põhinev ravi on võimatu.
BRCA2 geen on seotud ka DNA parandusprotsessidega ja säilitab genoomide stabiilsuse, osaliselt BRCA1 kompleksiga, osaliselt koosmõjul teiste molekulidega.

Teatud kogukondadele ja geograafilistele rühmadele iseloomulikke mutatsioone kirjeldatakse ka meie riigi elanike jaoks. Seega esindavad Venemaal BRCA1 mutatsioone peamiselt viie variatsiooniga, millest 80% on 5382insC. BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonid põhjustavad kromosomaalset ebastabiilsust ja rinnanäärme rakkude, munasarjade ja teiste organite pahaloomulist transformatsiooni.

BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidega naistel rinnavähi risk:

Naistel - mutatsioonide kandjad ühes BRCA1 ja BRCA2 geenides on rinnavähi ja munasarjavähi (harvemini teiste vähitüüpide) tekkimise oht suurem kui teistes.
Tuleb rõhutada, et rinnanäärmevähi tekkimise riski tase varieerub sõltuvalt perekonna ajaloost. Rinnanäärmevähi kordumise risk naistel, kellel on juba olnud rinnavähk, on 50%. BRCA1 geeni mutatsiooni kandjate munasarjavähi risk on 16-63% ja BRCA2 geeni mutatsiooni kandjatel - 16-27%.

Uuringu eesmärgid:

  • Rinnanäärmevähi sõeluuringute ja ennetusprogrammi osana, et määrata kindlaks päriliku eelsoodumuse tõenäosus.
  • Naised, kelle sugulastel oli mutatsioon ühes geenis.
  • Naised, kellel on rinnanäärmevähk või munasarjavähk perekonnas.
  • Naised, kellel on olnud rinnavähk enne 50-aastast või kes on kannatanud kahepoolse rinnavähi all.
  • Naised, kellel on olnud munasarjavähk.